Найдено 2407 клеточных культур
| Клеточная культура | Пол | Диагноз | Тип | Ген | SO термины | Образцы | Культуры | Производные | Филиал |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С00371892 | Мышечная дистрофия Ландузи-Дежерина | repeat_region copy_number_loss |
МГНЦ | ||||||
| С00315972 | Наследственная моторно-сенсорная нейропатия, тип X1 | GJB1 | splice_donor_5th_base_variant 5_prime_UTR_variant |
МГНЦ | |||||
| С00233478 | Нарушение интеллектуального развития, X-сцепленное, тип 99 | МГНЦ | |||||||
| С00374572 | Синдром мегалэнцефалии-капиллярной мальформации-полимикрогирии | МГНЦ | |||||||
| С00374895 | Нейрофиброматоз, тип 1 | МГНЦ | |||||||
| С00375256 | Миотоническая дистрофия, тип 2 | МГНЦ | |||||||
| С00376526 | Ангиоматоз | МГНЦ | |||||||
| С00377202 | Миопатия Бетлема/Ульриха | COL6A2 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00377256 | Миопатия неуточненная | МГНЦ | |||||||
| С00377322 | Нейрофиброматоз, тип 1 | МГНЦ |