Найдено 2104 клеточные культуры

Скачать результаты

Клеточная культура Пол Диагноз Тип Ген SO термины Образцы Культуры Производные Филиал
С00366055 Нейрофиброматоз, тип 1 МГНЦ
С00366198 Множественные энхондромы МГНЦ
С00366253 Туберозный склероз, тип 2
SNV
TSC2 frameshift_variant МГНЦ
С00366317 Дистальная миопатия Нонаки
SNV
GNE missense_variant МГНЦ
С00367158 Сосудистая мальформация МГНЦ
С00322548 Нейрофиброматоз, тип 1 МГНЦ
С00222508 Дистальная моторная нейропатия
SNV
SORD frameshift_variant МГНЦ
С00370042 Дистальная миопатия МГНЦ
56331 Поясно-конечностная мышечная дистрофия, тип R10
SNV
TTN splice_acceptor_variant
stop_gained
МГНЦ
С00371892 Мышечная дистрофия Ландузи-Дежерина
CNV/SV
repeat_region
copy_number_loss
МГНЦ