Найдено 2993 клеточные культуры
| Клеточная культура | Пол | Диагноз | Тип варианта | Ген | Локализация | Образцы | Культуры | Производные | Филиал |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С00048766 | Азооспермия | МГНЦ | |||||||
| С00267854 | Азооспермия | Миссенс | CFTR | Экзон | МГНЦ | ||||
| С00191128 | Акампомелическая кампомелическая дисплазия с инверсией пола | Дупликация | МГНЦ | ||||||
| 27409 | Акромезомелическая дисплазия, тип 4 | Делеция со сдвигом рамки считывания Миссенс |
PRKG2 PRKG2 |
Экзон Экзон |
МГНЦ | ||||
| С00046861 | Аксональная нейропатия с нейромиотонией | Миссенс | HINT1 | Экзон | МГНЦ | ||||
| С00157286 | Аксональная нейропатия с нейромиотонией | Миссенс | HINT1 | Экзон | МГНЦ | ||||
| С00285630 | Альбинизм глазной, тип 1 | Миссенс | GPR143 | Экзон | МГНЦ | ||||
| С00309712 | Альбинизм глазокожный, неуточненный | МГНЦ | |||||||
| С00309710 | Альбинизм глазокожный, неуточненный | МГНЦ | |||||||
| С00305139 | Альбинизм глазокожный, неуточненный | МГНЦ |