Помимо главной цели по масштабному сбору и хранению биологических образцов, в рамках Всероссийской коллекции сформированы и активно пополняются уникальные специализированные коллекции образцов, сфокусированные на конкретных нозологиях. Эта систематизация позволяет не просто архивировать материал, а создавать мощную научную базу для углубленного и всестороннего изучения каждой группы заболеваний. Концентрация образцов по отдельным патологиям даёт исследователям возможность проводить сравнительный анализ, выявлять тонкие закономерности патогенеза, изучать спектр мутаций и их корреляцию с фенотипическими проявлениями. Таким образом, наличие структурированных коллекций становится ключевым инструментом для комплексных исследований, направленных на расшифровку молекулярных механизмов болезней и разработку таргетных подходов к их диагностике и терапии.
Список собранных коллекций образцов:
|
Нейрофиброматоз, тип 1 |
272 |
|
Наследственные множественные остеохондромы |
143 |
|
Эпилепсия |
109 |
|
Муковисцидоз |
84 |
|
Мышечная дистрофия Ландузи-Дежерина |
88 |
|
Альбинизм глазокожный |
67 |
|
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия |
53 |
|
Поясно-конечностная мышечная дистрофия |
52 |
|
Туберозный склероз |
49 |
|
Задержка психомоторного развития |
45 |
|
Нейрофиброматоз, тип 2 |
44 |
|
Спастическая параплегия Штрюмпеля |
43 |
|
Нарушение интеллектуального развития |
41 |
|
Синдром Марфана |
41 |
|
Дистальная моторная нейропатия |
38 |
|
Задержка психоречевого развития |
35 |
|
Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера |
35 |
|
Дистальная миопатия |
35 |
|
Болезнь Вильсона-Коновалова |
31 |
|
Миопатия Бетлема/Ульриха |
31 |
|
Синдром Драве |
29 |
|
Синдром Нунан |
24 |
|
Синдром PROS |
23 |
|
Первичная цилиарная дискинезия |
22 |
|
Митохондриальная оптическая нейропатия Лебера |
22 |
|
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия, тип 1А |
21 |
|
Врожденный множественный артрогрипоз |
20 |
|
Несовершенный остеогенез |
17 |
|
Туберозный склероз, тип 2 |
17 |
|
Атаксия |
16 |
|
Синдром Элерса-Данло |
16 |
|
Диастрофическая дисплазия |
15 |
|
Спиноцеребеллярная атаксия |
15 |
|
Миотоническая дистрофия, тип 2 |
15 |
|
Энцефалопатия развития и эпилептическая энцефалопатия |
15 |
|
Низкорослость |
14 |
|
ГиперКФКемия |
14 |
|
Артрогрипоз |
14 |
|
Туберозный склероз, тип 1 |
14 |
|
Скелетная дисплазия |
14 |
|
Митохондриальная патология |
14 |
|
Гипомеланоз Ито |
13 |
|
Эктодермальная дисплазия |
13 |
|
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия, тип Х1 |
13 |
|
Дистония |
13 |
|
Поликистоз почек |
13 |
|
Врожденный миастенический синдром |
13 |
|
Боковой амиотрофический склероз |
13 |
|
Синдром Ли |
11 |
|
Вульгарный ихтиоз |
11 |
|
Гипофосфатемический рахит с гиперкальциурией |
11 |
|
Множественная эпифизарная дисплазия |
11 |
|
Миопатия неуточненная |
11 |
|
Расстройство аутистического спектра |
10 |
|
Врожденная миопатия |
10 |
|
Спастическая параплегия |
10 |
|
Нейродегенеративная болезнь с накоплением железа в головном мозге, тип 4 |
10 |
|
Прогрессирующая оссифицирующая фибродисплазия |
10 |
|
Эктодермальная дисплазия, гипогидротическая, Х-сцепленная, тип 1 |
10 |
|
Альбинизм глазокожный, тип 1 |
10 |