| Cell culture | Sex | Diagnosis | Тип | Gene | SO термины | Samples | Cultures | Derivatives | Branch |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С00169431 | Дистальная миопатия Миоши, тип 1 | DYSF | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00094867 | Дистальная миопатия Миоши, тип 1 | DYSF | frameshift_variant inframe_indel |
МГНЦ | |||||
| С00222453 | Дистальная миопатия Миоши, тип 3 | ANO5 | missense_variant stop_gained |
МГНЦ | |||||
| С00255928 | Дистальная миопатия Нонаки | GNE | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00214281 | Дистальная миопатия с парезом голосовых связок | MATR3 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| 13065 | Дистальная наследственная моторная нейропатия, тип VIII | TRPV4 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| 203585 | Дистальная наследственная моторная нейропатия, тип VIII | TRPV4 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00189716 | Дистальный артрогрипоз | RAB6A | splice_donor_variant | МГНЦ | |||||
| С00198460 | Дистальный артрогрипоз | FLNA PI4KA |
inframe_deletion missense_variant |
МГНЦ | |||||
| С00280395 | Диастрофическая дисплазия | SLC26A2 | stop_gained missense_variant |
МГНЦ |