Found 2272 cell cultures
| Cell culture | Sex | Diagnosis | Тип | Gene | SO термины | Samples | Cultures | Derivatives | Branch |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С00344329 | Наследственные множественные остеохондромы | EXT1 | splice_acceptor_variant | МГНЦ | |||||
| С00344583 | Нейрофиброматоз, тип 1 | NF1 | copy_number_loss | МГНЦ | |||||
| С00344919 | Метаболическая миопатия | МГНЦ | |||||||
| С00345218 | Мышечная дистрофия Ландузи-Дежерина | repeat_region copy_number_loss |
МГНЦ | ||||||
| С00345895 | Дисхромия кожи | МГНЦ | |||||||
| С00261209 | Болезнь Вильсона-Коновалова | МГНЦ | |||||||
| С00229051 | Врожденный множественный артрогрипоз | МГНЦ | |||||||
| С00346253 | Наследственные множественные остеохондромы | EXT2 | splice_donor_variant splice_donor_region_variant |
МГНЦ | |||||
| С00346320 | Нейрофиброматоз, тип 1 | МГНЦ | |||||||
| С00346489 | Гипопигментация кожи | МГНЦ |