Found 3616 cell cultures
| Cell culture | Sex | Diagnosis | Variant type | Gene | Localization | Samples | Cultures | Derivatives | Branch |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С00249262 | Туберозный склероз, тип 2 | Неизвестно | TSC2 | Сайт сплайсинга | МГНЦ | ||||
| С00272529 | Туберозный склероз, тип 2 | Миссенс | TSC2 | Экзон | МГНЦ | ||||
| С00260782 | Туберозный склероз, тип 2 | Миссенс | TSC2 | Экзон | МГНЦ | ||||
| С00244118 | Туберозный склероз, тип 2 (мозаичная форма) | Делеция со сдвигом рамки считывания | TSC2 | Экзон | МГНЦ | ||||
| С00279399 | МГНЦ | ||||||||
| С00255510 | Тяжелая белково-энергетическая недостаточность | Делеция без сдвига рамки считывания | AIP | Экзон | МГНЦ | ||||
| С00225275 | Уролитиаз | Миссенс | SLC34A3 | Экзон | МГНЦ | ||||
| С00202480 | Фиброзная дисплазия | МГНЦ | |||||||
| С00312444 | Фиброзная дисплазия | МГНЦ | |||||||
| С00244228 | Фронтоназальная дисплазия | МГНЦ |