| Cell culture | Sex | Diagnosis | Тип | Gene | SO термины | Samples | Cultures | Derivatives | Branch |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С00138296 | Контроль, носитель | DGUOK | start_lost | МГНЦ | |||||
| 34235 | Слуховая нейропатия и оптическая атрофия | FDXR | missense_variant stop_gained |
МГНЦ | |||||
| С00135748 | Болезнь Моркио, тип IVA | GALNS | missense_variant intron_variant |
МГНЦ | |||||
| С00054762 | Недостаточность пируваткарбоксилазы | PC | interchromosomal_translocation missense_variant |
МГНЦ | |||||
| С00129896 | Мукополисахаридоз, тип VI | ARSB | complex_structural_alteration stop_gained |
МГНЦ | |||||
| С00129896 | Мукополисахаридоз, тип VI | ARSB | complex_structural_alteration stop_gained |
МГНЦ | |||||
| С00129896 | Мукополисахаридоз, тип VI | ARSB | complex_structural_alteration stop_gained |
МГНЦ | |||||
| С00133160 | Синдром Ли | MT-ND6 | missense_variant mitochondrial_DNA |
МГНЦ | |||||
| С00164808 | Синдром Баратела-Скотта | XYLT1 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00079704 | Митохондриальная оптическая нейропатия Лебера | MT-ND1 | missense_variant mitochondrial_DNA |
МГНЦ |