| Cell culture | Sex | Diagnosis | Тип | Gene | SO термины | Samples | Cultures | Derivatives | Branch |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С00092178 | Контроль, носитель | DNAJC30 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00093122 | Контроль, носитель | DNAJC30 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00080109 | Митохондриальная энцефалопатия с недостаточностью I комплекса дыхательной цепи | NUBPL | start_lost missense_variant |
МГНЦ | |||||
| С00081665 | Болезнь Сандхоффа | HEXB | copy_number_loss | МГНЦ | |||||
| С00070501 | Мукополисахаридоз, тип IVа | GALNS | inframe_deletion | МГНЦ | |||||
| С00121860 | Митохондриальная энцефалопатия | OPA1 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00058801 | Болезнь кленового сиропа | BCKDHB | missense_variant copy_number_loss |
МГНЦ | |||||
| С00123187 | Митохондриальная оптическая нейропатия Лебера | DNAJC30 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00133255 | Контроль, носитель | DNAJC30 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00138297 | Контроль, носитель | DGUOK | stop_gained | МГНЦ |