| Cell culture | Sex | Diagnosis | Тип | Gene | SO термины | Samples | Cultures | Derivatives | Branch |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 187900 | Митохондриальная оптическая нейропатия Лебера | MT-ND4 | missense_variant mitochondrial_DNA |
МГНЦ | |||||
| 187900 | Митохондриальная оптическая нейропатия Лебера | MT-ND4 | missense_variant mitochondrial_DNA |
МГНЦ | |||||
| 187900 | Митохондриальная оптическая нейропатия Лебера | MT-ND4 | missense_variant mitochondrial_DNA |
МГНЦ | |||||
| 187900 | Митохондриальная оптическая нейропатия Лебера | MT-ND4 | missense_variant mitochondrial_DNA |
МГНЦ | |||||
| 187901 | Контроль, носитель | MT-ND4 | missense_variant mitochondrial_DNA |
МГНЦ | |||||
| 200247 | Митохондриальная оптическая нейропатия Лебера | MT-ND4 | missense_variant mitochondrial_DNA |
МГНЦ | |||||
| С00074169 | Псевдоахондроплазия | COMP | inframe_deletion | МГНЦ | |||||
| С00070291 | Митохондриальная энцефалопатия с лактат-ацидозом | tRNA-Leu | missense_variant mitochondrial_DNA |
МГНЦ | |||||
| С00091105 | Синдром CADASIL | NOTCH3 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00072479 | Сиалидоз | NEU1 | missense_variant | МГНЦ |