| Cell culture | Sex | Diagnosis | Тип | Gene | SO термины | Samples | Cultures | Derivatives | Branch |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 98278 | Митохондриальная оптическая нейропатия Лебера | MT-ND6 | missense_variant mitochondrial_DNA |
МГНЦ | |||||
| С00046828 | Митохондриальная оптическая нейропатия Лебера | MT-ND1 | missense_variant mitochondrial_DNA |
МГНЦ | |||||
| NBO_7.1 | Митохондриальная оптическая нейропатия Лебера | MT-ND1 | missense_variant mitochondrial_DNA |
МГНЦ | |||||
| NBO_7.2 | Контроль, носитель | MT-ND1 | missense_variant mitochondrial_DNA |
МГНЦ | |||||
| NBO_8 | Митохондриальная оптическая нейропатия Лебера | DNAJC30 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00022169 | Транзиторная младенческая гепатопатия | TRMU | missense_variant inframe_insertion |
МГНЦ | |||||
| С00088443 | Аргининоянтарная ацидурия | ASL | missense_variant | МГНЦ | |||||
| 183320 | Дефицит митохондриальной короткоцепочечной еноил-КоА-гидратазы 1 | ECHS1 | missense_variant synonymous |
МГНЦ | |||||
| 193565 | Контроль, носитель | MT-ND4 | missense_variant mitochondrial_DNA |
МГНЦ | |||||
| NBO_9 | Контроль, носитель | MT-ND4 | missense_variant mitochondrial_DNA |
МГНЦ |