Found 2272 cell cultures
| Cell culture | Sex | Diagnosis | Тип | Gene | SO термины | Samples | Cultures | Derivatives | Branch |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С00330861 | Хорея Гентингтона | HTT | short_tandem_repeat_expansion | МГНЦ | |||||
| С00239990 | Дистальная миопатия | МГНЦ | |||||||
| С00003011 | Синдром Вольфа-Хиршхорна | МГНЦ | |||||||
| С00331689 | Наследственные множественные остеохондромы | EXT2 | stop_gained | МГНЦ | |||||
| С00331729 | Нейрофиброматоз, тип 1 | МГНЦ | |||||||
| С00331959 | Миопатия Бетлема/Ульриха | COL6A1 | splice_donor_variant | МГНЦ | |||||
| С00331973 | Фиброзная дисплазия | МГНЦ | |||||||
| С00332057 | Нейрофиброматоз, тип 1 | МГНЦ | |||||||
| С00332459 | Альбинизм глазокожный | МГНЦ | |||||||
| С00278631 | Эпифизарная дисплазия | МГНЦ |