| Cell culture | Sex | Diagnosis | Тип | Gene | SO термины | Samples | Cultures | Derivatives | Branch |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 77837 | Митохондриальная оптическая нейропатия Лебера | DNAJC30 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| 79971 | Ли-подобный синдром | MT-ND6 | missense_variant mitochondrial_DNA |
МГНЦ | |||||
| NBO_5 | Митохондриальная оптическая нейропатия Лебера | MT-ND6 | missense_variant mitochondrial_DNA |
МГНЦ | |||||
| 62897 | Митохондриальная оптическая нейропатия Лебера | DNAJC30 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| NBO_6 | Атрофия зрительного нерва, тип 1 | OPA1 | frameshift_variant | МГНЦ | |||||
| 98199 | Митохондриальная оптическая нейропатия Лебера | MT-ND1 | missense_variant mitochondrial_DNA |
МГНЦ | |||||
| С00092773 | Ли-подобный синдром | MT-ND1 | missense_variant mitochondrial_DNA |
МГНЦ | |||||
| 99610 | Синдром Ли | MT-ND6 | missense_variant mitochondrial_DNA |
МГНЦ | |||||
| С00061683 | Синдром Ли | MT-ND5 | missense_variant mitochondrial_DNA |
МГНЦ | |||||
| 108724 | Прогрессирующая миоклоническая эпилепсия, тип 3 | KCTD7 | missense_variant | МГНЦ |