Found 2422 cell cultures
| Cell culture | Sex | Diagnosis | Тип | Gene | SO термины | Samples | Cultures | Derivatives | Branch |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С00245335 | Муколипидоз | МГНЦ | |||||||
| С00317088 | Наследственные множественные остеохондромы | EXT1 | frameshift_variant | МГНЦ | |||||
| С00321114 | Гипомеланоз Ито | МГНЦ | |||||||
| С00328493 | Синдром PROS | МГНЦ | |||||||
| С00328682 | Нейрофиброматоз, тип 1 | NF1 | splice_donor_region_variant | МГНЦ | |||||
| С00231836 | Болезнь Вильсона-Коновалова | МГНЦ | |||||||
| С00329298 | Диастрофическая дисплазия | SLC26A2 | stop_gained missense_variant |
МГНЦ | |||||
| С00330373 | Нейрофиброматоз | МГНЦ | |||||||
| С00330861 | Хорея Гентингтона | HTT | short_tandem_repeat_expansion | МГНЦ | |||||
| С00239990 | Дистальная миопатия | МГНЦ |