Found 2272 cell cultures
| Cell culture | Sex | Diagnosis | Тип | Gene | SO термины | Samples | Cultures | Derivatives | Branch |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С00405715 | Миотоническая дистрофия, тип 2 | ZNF9 | 5_prime_UTR_variant short_tandem_repeat_expansion |
МГНЦ | |||||
| С00227293 | Боковой амиотрофический склероз | SPTLC2 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00406302 | Альбинизм глазокожный | МГНЦ | |||||||
| С00089906 | Нейродегенеративная болезнь | МГНЦ | |||||||
| С00302044 | Туберозный склероз | МГНЦ | |||||||
| С00309193 | Дистальная миопатия Миоши, тип 1 | DYSF BRCA1 |
stop_gained intron_variant frameshift_variant |
МГНЦ | |||||
| С00288968 | Синдром Мак-Кьюна-Олбрайта | МГНЦ | |||||||
| С00315865 | Синдром Марфана | FBN1 | intron_variant | МГНЦ | |||||
| С00315973 | Дистальная миопатия Миоши, тип 1 | МГНЦ | |||||||
| С00042549 | Синдром Легиуса | МГНЦ |