Found 3616 cell cultures
| Cell culture | Sex | Diagnosis | Variant type | Gene | Localization | Samples | Cultures | Derivatives | Branch |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С00305614 | Спиноцеребеллярная атаксия | МГНЦ | |||||||
| С00242192 | МГНЦ | ||||||||
| С00141275 | Спиноцеребеллярная атаксия, аутосомно-рецессивная, тип 4 | Неизвестно Миссенс Синонимичный |
VPS13D VPS13D VPS13D |
Интрон Экзон Экзон |
МГНЦ | ||||
| С00110069 | Спиноцеребеллярная атаксия, тип 47 | Миссенс | PUM1 | Экзон | МГНЦ | ||||
| С00308763 | Спорадическая остеохондрома | МГНЦ | |||||||
| С00177142 | Структурная миопатия | МГНЦ | |||||||
| С00257928 | Структурная миопатия | МГНЦ | |||||||
| С00085829 | Структурная миопатия с дигенным типом наследования | Нонсенс Делеция со сдвигом рамки считывания |
TTN SRPK3 |
Экзон Экзон |
МГНЦ | ||||
| С00085830 | Структурная миопатия с дигенным типом наследования | Нонсенс Делеция со сдвигом рамки считывания |
TTN SRPK3 |
Экзон Экзон |
МГНЦ | ||||
| С00241557 | Торакальная дисплазия с короткими ребрами | Делеция со сдвигом рамки считывания | CFAP410 | Экзон | МГНЦ |