| Cell culture | Sex | Diagnosis | Тип | Gene | SO термины | Samples | Cultures | Derivatives | Branch |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 192606 | Энцефалопатия, вызванная дефектом митохондриального и пероксисомального деления | DNM1L | inframe_indel | МГНЦ | |||||
| С00025883 | Синдром Альперса | POLG | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00026264 | Митохондриальная энцефаломиопатия | POLG | missense_variant | МГНЦ | |||||
| 195261 | Гипераммониемия, обусловленная дефицитом карбоангидразы VA | CA5A | synonymous_variant | МГНЦ | |||||
| С00023963 | Врожденная миопатия | RYR1 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00027873 | Синдром Перро, тип 5 | TWNK | missense_variant | МГНЦ | |||||
| 95284 | Синдром MELAS | MT-ND3 | missense_variant mitochondrial_DNA |
МГНЦ | |||||
| 193510 | Митохондриальная оптическая нейропатия Лебера | MT-ND5 | missense_variant mitochondrial_DNA |
МГНЦ | |||||
| NBO_2 | Митохондриальная оптическая нейропатия Лебера | MT-ND1 | missense_variant mitochondrial_DNA |
МГНЦ | |||||
| С00005061 | Нейродегенеративная болезнь, митохондриальное, с двигательными нарушениями и лактоацидозом, с судорогами или без них | WARS2 | missense_variant | МГНЦ |