Found 2272 cell cultures
| Cell culture | Sex | Diagnosis | Тип | Gene | SO термины | Samples | Cultures | Derivatives | Branch |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С00399690 | Спинальная мышечная атрофия с преимущественным поражением ног | DYNC1H1 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00399739 | Множественная эпифизарная дисплазия, тип 4 | SLC26A2 | 5_prime_UTR_variant splice_donor_variant missense_variant |
МГНЦ | |||||
| 000069227 | Спинальная мышечная атрофия | ANO5 | synonymous_variant | МГНЦ | |||||
| С00253730 | Дистальная миопатия Нонаки | GNE | missense_variant | МГНЦ | |||||
| 000043388 | Миотоническая дистрофия, тип 2 | CNBP | 5_prime_UTR_variant short_tandem_repeat_expansion |
МГНЦ | |||||
| С00378821 | Болезнь Вильсона-Коновалова Синдром Германски-Пудлака |
HPS1 | frameshift_variant splice_donor_variant |
МГНЦ | |||||
| С00396017 | Альбинизм глазокожный | МГНЦ | |||||||
| С00405083 | Альбинизм глазокожный, тип 2 | OCA2 | missense_variant stop_gained |
МГНЦ | |||||
| С00396166 | Альбинизм глазокожный, тип 2 | МГНЦ | |||||||
| С00339388 | Транстиретиновая семейная амилоидная полинейропатия | TTR | missense_variant | МГНЦ |