| Cell culture | Sex | Diagnosis | Тип | Gene | SO термины | Samples | Cultures | Derivatives | Branch |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С00045331 | Нейродегенеративная болезнь | AIFM1 | missense_variant splice_polypyrimidine_tract_variant |
МГНЦ | |||||
| С00136218 | Комбинированный дефицит окислительного фосфорилирования, тип 24 | NARS2 | frameshift_variant missense_variant |
МГНЦ | |||||
| С00112960 | Эпилепсия | PCLO | frameshift_variant | МГНЦ | |||||
| 97941 | Митохондриальная оптическая нейропатия Лебера | MT-ND1 | missense_variant mitochondrial_DNA |
МГНЦ | |||||
| 92499 | Митохондриальная оптическая нейропатия Лебера | MT-ND1 | missense_variant mitochondrial_DNA |
МГНЦ | |||||
| 83155 | Митохондриальная оптическая нейропатия Лебера | MT-ND1 | missense_variant mitochondrial_DNA |
МГНЦ | |||||
| 15663 | Болезнь Гоше | GBA1 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| 106780 | Болезнь Сандхоффа | HEXB | frameshift_variant | МГНЦ | |||||
| С00020744 | Митохондриальная оптическая нейропатия Лебера | MT-ND6 | missense_variant mitochondrial_DNA |
МГНЦ | |||||
| 48017 | Митохондриальная оптическая нейропатия Лебера | MT-ND5 | missense_variant mitochondrial_DNA |
МГНЦ |