Found 3616 cell cultures
| Cell culture | Sex | Diagnosis | Variant type | Gene | Localization | Samples | Cultures | Derivatives | Branch |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С00226782 | Спинальная амиотрофия с преимущественным поражением ног | Миссенс | PITX1 | Экзон | МГНЦ | ||||
| С00230293 | Спинальная мышечная атрофия | МГНЦ | |||||||
| 64720 | Спинальная мышечная атрофия 5q | Миссенс Делеция изменение рамки неизвестно |
SMN1 SMN1 |
Экзон Другое |
МГНЦ | ||||
| С00267821 | Спинальная мышечная атрофия 5q, тип III | Делеция изменение рамки неизвестно | SMN1 | Другое | МГНЦ | ||||
| С00235844 | Спинальная мышечная атрофия с преимущественным поражением ног, аутосомно-доминантная, тип 1 | Миссенс | DYNC1H1 | Экзон | МГНЦ | ||||
| С00235846 | Спинальная мышечная атрофия с преимущественным поражением ног, аутосомно-доминантная, тип 1 | Миссенс | DYNC1H1 | Экзон | МГНЦ | ||||
| С00257791 | Спинально-бульбарная амиотрофия Кеннеди | МГНЦ | |||||||
| С00013994 | Спиноцербеллярная атаксия, аутосомно-рецессивная, тип 20 | Неизвестно | SNX14 | Интрон | МГНЦ | ||||
| С00237281 | Спиноцеребеллярная атаксия | МГНЦ | |||||||
| С00245227 | Спиноцеребеллярная атаксия | МГНЦ |