Found 2583 cell cultures
| Cell culture | Sex | Diagnosis | Тип | Gene | SO термины | Samples | Cultures | Derivatives | Branch |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 2339/2022_b | Муковисцидоз | CFTR | stop_gained missense_variant |
МГНЦ | |||||
| С00164158 | Наследственная моторно-сенсорная нейропатия, тип 2А | MFN2 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00227486 | Синдром Марфана | FBN1 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00399438 | Синдром Марфана | МГНЦ | |||||||
| С00399175 | Альбинизм глазокожный | МГНЦ | |||||||
| С00399758 | Дистальная миопатия с парезом голосовых связок | RYR1 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00399690 | Спинальная мышечная атрофия с преимущественным поражением ног | DYNC1H1 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00399739 | Множественная эпифизарная дисплазия, тип 4 | SLC26A2 | 5_prime_UTR_variant splice_donor_variant missense_variant |
МГНЦ | |||||
| 000069227 | Спинальная мышечная атрофия | ANO5 | synonymous_variant | МГНЦ | |||||
| С00253730 | Дистальная миопатия Нонаки | GNE | missense_variant | МГНЦ |