Found 3616 cell cultures
| Cell culture | Sex | Diagnosis | Variant type | Gene | Localization | Samples | Cultures | Derivatives | Branch |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С00276976 | Сосудистая мальформация | МГНЦ | |||||||
| С00100157 | Спастико-атактический синдром | МГНЦ | |||||||
| С00271951 | Спастическая параплегия Штрюмпеля | МГНЦ | |||||||
| С00282553 | МГНЦ | ||||||||
| С00223567 | Спастическая параплегия Штрюмпеля, аутосомно-доминантная, тип 3A | Миссенс | ATL1 | Экзон | МГНЦ | ||||
| С00244686 | Спастическая параплегия Штрюмпеля, аутосомно-доминантная, тип 4 | Делеция со сдвигом рамки считывания | SPAST | Экзон | МГНЦ | ||||
| С00265816 | Спастическая параплегия Штрюмпеля, тип 72 | Миссенс | REEP2 | Экзон | МГНЦ | ||||
| С00159394 | Спастическая параплегия, аутосомно-рецессивная, тип 51 | Миссенс Дупликация изменение рамки неизвестно |
AP4E1 AP4E1 |
Экзон Сайт сплайсинга |
МГНЦ | ||||
| С00228487 | Спастическая параплегия, аутосомно-рецессивная, тип 64 | Дупликация со сдвигом рамки считывания Дупликация со сдвигом рамки считывания |
ENTPD1 ENTPD1 |
Экзон Экзон |
МГНЦ | ||||
| С00166725 | Спастический тетрапарез | Делеция со сдвигом рамки считывания Неизвестно |
MEGF8 MEGF8 |
Экзон Интрон |
МГНЦ |