| Cell culture | Sex | Diagnosis | Тип | Gene | SO термины | Samples | Cultures | Derivatives | Branch |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С00394114 | Альбинизм глазокожный | TYR | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00321325 | Нейрофиброматоз, тип 1 | NF1 | frameshift_variant | МГНЦ | |||||
| С00258884 | Синдром Стиклера | PLOD3 | missense_variant stop_gained |
МГНЦ | |||||
| 62139 | Отоспондиломегаэпифизарная дисплазия, аутосомно-рецессивная | COL11A2 | inframe_deletion | МГНЦ | |||||
| С00167288 | Синдром Марфана | FBN1 | intron_variant | МГНЦ | |||||
| С00167290 | Синдром Марфана | FBN1 | splice_polypyrimidine_tract_variant intron_variant |
МГНЦ | |||||
| С00075994 | Синдром GAND | GATAD2B | intron_variant | МГНЦ | |||||
| С00396012 | Нейрофиброматоз, тип 1 | NF1 | splice_donor_5th_base_variant splice_donor_region_variant |
МГНЦ | |||||
| С00396039 | синдром Ройфмана | RNU4ATAC | non_protein_coding | МГНЦ | |||||
| С00112963 | Контроль, носитель | PCLO | frameshift_variant | МГНЦ |