| Cell culture | Sex | Diagnosis | Тип | Gene | SO термины | Samples | Cultures | Derivatives | Branch |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С00278551 | Диастрофическая дисплазия | SLC26A2 | inframe_deletion missense_variant |
МГНЦ | |||||
| С00111041 | Диастрофическая дисплазия | SLC26A2 | 5_prime_UTR_variant splice_donor_variant |
МГНЦ | |||||
| С00281286 | Диастрофическая дисплазия | SLC26A2 | stop_gained missense_variant |
МГНЦ | |||||
| С00185065 | Диастрофическая дисплазия | SLC26A2 | missense_variant 5_prime_UTR_variant splice_donor_variant |
МГНЦ | |||||
| С00281954 | Диастрофическая дисплазия | SLC26A2 | 5_prime_UTR_variant splice_donor_variant missense_variant |
МГНЦ | |||||
| С00290820 | Диастрофическая дисплазия | SLC26A2 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00246153 | Диастрофическая дисплазия | SLC26A2 | stop_gained missense_variant |
МГНЦ | |||||
| С00297011 | Диастрофическая дисплазия | SLC26A2 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00295588 | Диастрофическая дисплазия | SLC26A2 | stop_gained missense_variant |
МГНЦ | |||||
| С00197151 | Дисплазия Книста | COL2A1 | splice_donor_variant | МГНЦ |