| Cell culture | Sex | Diagnosis | Тип | Gene | SO термины | Samples | Cultures | Derivatives | Branch |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С00390317 | Метафизарная дисплазия | PTH1R | intron_variant | МГНЦ | |||||
| С00390340 | Множественная эпифизарная дисплазия, тип 4 | SLC26A2 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00390437 | Миотоническая дистрофия, тип 2 | ZNF9 | 5_prime_UTR_variant short_tandem_repeat_expansion |
МГНЦ | |||||
| С00390714 | Наследственные множественные остеохондромы | EXT1 | frameshift_variant | МГНЦ | |||||
| С00164210 | Наследственные множественные остеохондромы | EXT2 | inframe_deletion | МГНЦ | |||||
| С00353491 | Синдром Марфана | FBN2 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00390568 | Поясно-конечностная мышечная дистрофия, тип R1 | CAPN3 | missense_variant frameshift_variant |
МГНЦ | |||||
| С00393463 | Эпилепсия | TRAF7 | stop_gained | МГНЦ | |||||
| С00394114 | Альбинизм глазокожный | TYR | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00394114 | Альбинизм глазокожный | TYR | missense_variant | МГНЦ |