Found 2272 cell cultures
| Cell culture | Sex | Diagnosis | Тип | Gene | SO термины | Samples | Cultures | Derivatives | Branch |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Ш44914 | Болезнь Вильсона-Коновалова | ATP7B | ТНИМЦ | ||||||
| С00285004 | Синдром Базель-Ванагейт-Смирин-Йозеф | MED25 SLC3A1 |
intron_variant missense_variant |
МГНЦ | |||||
| Т119044 | Синдром Ашера | ADGRV1 | ТНИМЦ | ||||||
| Р125121 | Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера | DMD | ТНИМЦ | ||||||
| К19323 | Несовершенный остеогенез | COL1A2 | ТНИМЦ | ||||||
| М95342 | Аксональная нейропатия с нейромиотонией | HINT1 | ТНИМЦ | ||||||
| Ч476847 | Поясно-конечностная мышечная дистрофия | ANO5 | ТНИМЦ | ||||||
| Л31613 | Гиперфенилаланинемия | PAH | ТНИМЦ | ||||||
| Л78854 | Наследственная моторно-сенсорная нейропатия, тип X1 | GJB1 | ТНИМЦ | ||||||
| М27999 | Гиперфенилаланинемия | PAH | ТНИМЦ |