| Cell culture | Sex | Diagnosis | Тип | Gene | SO термины | Samples | Cultures | Derivatives | Branch |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С00274001 | Синдром Марфана | FBN1 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00099500 | Синдром Марфана | FBN1 | splice_donor_5th_base_variant | МГНЦ | |||||
| С00386420 | Синдром Коккейна | ERCC8 | copy_number_loss | МГНЦ | |||||
| С00309824 | Нарушение развития нервной системы с двигательной дисфункцией | NFASC | missense_variant synonymous_variant |
МГНЦ | |||||
| С00017457 | Дистальная миопатия Миоши, тип 1 Спастическая параплегия, аутосомно-доминантная, тип 4 |
SPAST | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00272861 | Синдром Марфана | FBN1 | splice_acceptor_variant | МГНЦ | |||||
| С00387084 | Наследственные множественные остеохондромы | EXT1 | frameshift_variant | МГНЦ | |||||
| С00338315 | Врожденный миастенический синдром, тип 4 | CHRNE | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00389091 | Синдром Марфана | FBN1 | splice_donor_variant | МГНЦ | |||||
| С00096981 | Врожденная миопатия, тип 18 | CACNA1S | missense_variant | МГНЦ |