| Cell culture | Sex | Diagnosis | Тип | Gene | SO термины | Samples | Cultures | Derivatives | Branch |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С00186179 | Энцефалопатия развития и эпилептическая энцефалопатия | SCN1A | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00384216 | Туберозный склероз, тип 2 | TSC2 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00385075 | Дистальная миопатия Миоши, тип 3 | ANO5 | missense_variant copy_number_loss |
МГНЦ | |||||
| С00347274 | Наследственная моторно-сенсорная нейропатия, доминантная, промежуточная, тип С | YARS1 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00385238 | Наследственные множественные остеохондромы | EXT1 | stop_gained | МГНЦ | |||||
| С00385233 | Наследственные множественные остеохондромы | EXT1 | stop_gained | МГНЦ | |||||
| С00385231 | Наследственные множественные остеохондромы | EXT1 | stop_gained | МГНЦ | |||||
| С00385239 | Наследственные множественные остеохондромы | EXT1 | stop_gained | МГНЦ | |||||
| С00347859 | Дистальная моторная нейропатия | COL6A3 FBXO38 |
missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00207874 | Атаксия | MTCL1 | stop_gained frameshift_variant |
МГНЦ |