Found 2104 cell cultures

Download results

Cell culture Sex Diagnosis Тип Gene SO термины Samples Cultures Derivatives Branch
Р125121 Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера
SNV
DMD ТНИМЦ
К19323 Несовершенный остеогенез
SNV
COL1A2 ТНИМЦ
М95342 Аксональная нейропатия с нейромиотонией
SNV
HINT1 ТНИМЦ
Ч476847 Поясно-конечностная мышечная дистрофия
SNV
ANO5 ТНИМЦ
Л31613 Гиперфенилаланинемия
SNV
PAH ТНИМЦ
Л78854 Наследственная моторно-сенсорная нейропатия, тип Х1
SNV
GJB1 ТНИМЦ
М27999 Гиперфенилаланинемия
SNV
PAH ТНИМЦ
М94996 Болезнь Вильсона-Коновалова
SNV
ATP7B ТНИМЦ
П137297 Муковисцидоз
SNV
CFTR ТНИМЦ
П80189 Болезнь Вильсона-Коновалова
SNV
ATP7B ТНИМЦ