| Cell culture | Sex | Diagnosis | Тип | Gene | SO термины | Samples | Cultures | Derivatives | Branch |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С00382161 | Пальмоплантарная кератодерма, эпидермолитическая, тип 2 | KRT1 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| 63237 | Синдром Викера-Вольфа | ZC4H2 | frameshift_variant | МГНЦ | |||||
| С00382627 | Альбинизм глазокожный, тип 1 | TYR | splice_polypyrimidine_tract_variant | МГНЦ | |||||
| С00382627 | Альбинизм глазокожный, тип 1 | TYR | splice_polypyrimidine_tract_variant | МГНЦ | |||||
| С00379398 | Дистальная миопатия Миоши, тип 1 | DYSF | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00382902 | Нейрофиброматоз, тип 1 | NF1 | splice_acceptor_variant | МГНЦ | |||||
| С00382903 | Нейрофиброматоз, тип 1 | NF1 | splice_acceptor_variant | МГНЦ | |||||
| С00325675 | Дистальная миопатия Синдром слабости синусового узла |
TTN ANK2 |
splice_donor_variant missense_variant |
МГНЦ | |||||
| С00371335 | Нейрофиброматоз, тип 2 | NF2 | stop_gained | МГНЦ | |||||
| С00185146 | Множественная эпифизарная дисплазия | SLC26A2 | splice_donor_variant missense_variant |
МГНЦ |