Found 3796 cell cultures
| Cell culture | Sex | Diagnosis | Variant type | Gene | Localization | Samples | Cultures | Derivatives | Branch |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С00249416 | Синдром Элерса-Данло | МГНЦ | |||||||
| С00282001 | МГНЦ | ||||||||
| С00251119 | Синдром Эскобара | Делеция со сдвигом рамки считывания | CHRNG | Экзон | МГНЦ | ||||
| С00279375 | Синдром Ян-Харел-Лупски | Дупликация | МГНЦ | ||||||
| С00282005 | Синдром ACCIID | Неизвестно | PPP3CA | Сайт сплайсинга | МГНЦ | ||||
| С00267618 | Синдром CLOVE | Миссенс | PIK3CA | Экзон | МГНЦ | ||||
| С00260351 | Синдром LEOPARD | МГНЦ | |||||||
| С00264931 | Синдром LEOPARD | Миссенс | PTPN11 | Экзон | МГНЦ | ||||
| С00258144 | Синдром LEOPARD | Миссенс | PTPN11 | Экзон | МГНЦ | ||||
| С00237462 | Синдром MASS | Неизвестно | COL2A1 | Сайт сплайсинга | МГНЦ |