| Cell culture | Sex | Diagnosis | Тип | Gene | SO термины | Samples | Cultures | Derivatives | Branch |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С00379175 | Наследственные множественные остеохондромы | EXT2 | stop_gained | МГНЦ | |||||
| 161740 | Синдром Коффина-Сириса, тип 1 | ARID1B | stop_gained | МГНЦ | |||||
| С00332831 | Порфирия острая печеночная | ALAD | missense_variant frameshift_variant |
МГНЦ | |||||
| С00161511 | Миопатия Бетлема/Ульриха | COL6A1 | deletion | МГНЦ | |||||
| С00310967 | Синдром Элерса-Данло Спинальная мышечная атрофия с преимущественным поражением ног, аутосомно-доминантная, тип 2 |
BICD2 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00243418 | Врожденный миастенический синдром, тип 4 | CHRNE | frameshift_variant | МГНЦ | |||||
| С00380914 | Спинальная мышечная атрофия с преимущественным поражением ног | NF1 | intron_variant | МГНЦ | |||||
| С00380392 | Мышечная дистрофия Ландузи-Дежерина | SMCHD1 | stop_gained | МГНЦ | |||||
| С00355133 | Наследственная моторно-сенсорная нейропатия, тип 1 | PMP22 | intron_variant | МГНЦ | |||||
| С00381779 | Наследственная моторно-сенсорная нейропатия, тип 1A | PMP22 | intron_variant | МГНЦ |