Found 3616 cell cultures
| Cell culture | Sex | Diagnosis | Variant type | Gene | Localization | Samples | Cultures | Derivatives | Branch |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С00245485 | Синдром Питта-Хопкинса | Делеция | МГНЦ | ||||||
| 161073 | Синдром Питта-Хопкинса | Неизвестно | TCF4 | Интрон | МГНЦ | ||||
| С00296335 | Синдром подколенного птеригиума | Миссенс | IRF6 | Экзон | МГНЦ | ||||
| С00207015 | Синдром Потоцки-Шоффар | МГНЦ | |||||||
| С00112552 | Синдром Прадера-Вилли | Делеция | МГНЦ | ||||||
| С00312540 | МГНЦ | ||||||||
| С00228806 | Синдром Ретта | Миссенс | MECP2 | Экзон | МГНЦ | ||||
| С00266094 | Синдром Робинова | МГНЦ | |||||||
| С00260157 | Синдром Рубинштейна-Тейби | Делеция со сдвигом рамки считывания | CREBBP | Экзон | МГНЦ | ||||
| С00248648 | Синдром Секкеля | Нонсенс Миссенс |
PGM1 PGM1 |
Экзон Экзон |
МГНЦ |