| Cell culture | Sex | Diagnosis | Тип | Gene | SO термины | Samples | Cultures | Derivatives | Branch |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С00322552 | Колбочковая дистрофия, тип 3B | KCNV2 | stop_gained | МГНЦ | |||||
| С00317047 | Колбочковая дистрофия, тип 3B | KCNV2 | stop_gained | МГНЦ | |||||
| С00107141 | Колбочковая дистрофия, тип 3B | KCNV2 | frameshift_variant | МГНЦ | |||||
| С00241800 | Мышечная дистрофия Ландузи-Дежерина, тип 2 | SMCHD1 | splice_donor_variant | МГНЦ | |||||
| С00378539 | Альбинизм глазокожный | OCA2 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00378539 | Альбинизм глазокожный | OCA2 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00378608 | Туберозный склероз, тип 2 | TSC2 | frameshift_variant | МГНЦ | |||||
| С00379096 | Наследственные множественные остеохондромы | EXT1 | frameshift_variant | МГНЦ | |||||
| С00379098 | Наследственные множественные остеохондромы | EXT1 | frameshift_variant | МГНЦ | |||||
| С00379171 | Наследственные множественные остеохондромы | EXT2 | stop_gained | МГНЦ |