| Cell culture | Sex | Diagnosis | Тип | Gene | SO термины | Samples | Cultures | Derivatives | Branch |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С00312292 | Мышечная дистрофия Ландузи-Дежерина, тип 2 | SMCHD1 | splice_donor_variant | МГНЦ | |||||
| С00378748 | Глутаровая ацидурия, тип 2 | ETFDH | missense_variant | МГНЦ | |||||
| 167268 | Гипергонадотропный гипогонадизм с амиотрофией | TBCE | missense_variant splice_donor_variant |
МГНЦ | |||||
| С00333613 | Нейрофиброматоз, тип 1 | NF1 | stop_gained | МГНЦ | |||||
| С00366428 | Генерализованная эпилепсия с фебрильными судорогами плюс | SCN1A | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00367874 | Синдром Рубинштейна-Тейби | CREBBP | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00160359 | Синдром Марфана | FBN1 | splice_donor_variant | МГНЦ | |||||
| С00328942 | Наследственные множественные остеохондромы | EXT1 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00368228 | Нейрофиброматоз, тип 1 | NF1 | stop_gained | МГНЦ | |||||
| С00370319 | Наследственные множественные остеохондромы | EXT1 | splice_acceptor_variant | МГНЦ |