Found 3796 cell cultures
| Cell culture | Sex | Diagnosis | Variant type | Gene | Localization | Samples | Cultures | Derivatives | Branch |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С00216257 | Синдром Мартина-Белл | Экспансия | FMR1 | 5`UTR | МГНЦ | ||||
| С00273856 | Синдром Марфана | Неизвестно | FBN1 | Интрон | МГНЦ | ||||
| С00270117 | Синдром Марфана | Нонсенс | FBN1 | Экзон | МГНЦ | ||||
| С00230911 | Синдром Маффучи | МГНЦ | |||||||
| 39617 | Синдром микроделеции 1р21.2-1р13.3 | Делеция | МГНЦ | ||||||
| С00177855 | Синдром микроделеции Xp21.3-Xp21.1 | Делеция | МГНЦ | ||||||
| С00255420 | Синдром микродупликации 22q11.2 | Дупликация | МГНЦ | ||||||
| С00282797 | Синдром Моват-Вильсона | Делеция со сдвигом рамки считывания | ZEB2 | Экзон | МГНЦ | ||||
| С00250198 | Синдром мультисистемной дисфункции гладкой мускулатуры | Миссенс | ACTA2 | Экзон | МГНЦ | ||||
| С00259679 | Синдром Нунан | МГНЦ |