| Cell culture | Sex | Diagnosis | Тип | Gene | SO термины | Samples | Cultures | Derivatives | Branch |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 194930 | Наследственная моторно-сенсорная нейропатия, тип X1 | GJB1 | splice_donor_5th_base_variant 5_prime_UTR_variant |
МГНЦ | |||||
| 194930 | Наследственная моторно-сенсорная нейропатия, тип X1 | GJB1 | splice_donor_5th_base_variant 5_prime_UTR_variant |
МГНЦ | |||||
| С00106361 | Дистальная миопатия | TTN | frameshift_variant | МГНЦ | |||||
| С00044527 | Синдром Викера-Вольфа | ZC4H2 | splice_donor_5th_base_variant | МГНЦ | |||||
| С00374572 | Синдром мегалэнцефалии-капиллярной мальформации-полимикрогирии | PIK3CA | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00254353 | Синдром Викера-Вольфа | ZC4H2 | frameshift_variant | МГНЦ | |||||
| С00355605 | Синдром Босма аринии и микроофтальмии | SMCHD1 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00334866 | Синдром Холта-Орама | TBX5 | intron_variant | МГНЦ | |||||
| С00377202 | Миопатия Бетлема/Ульриха | COL6A2 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00377336 | Поясно-конечностная мышечная дистрофия, тип R2 | DYSF | splice_donor_variant missense_variant |
МГНЦ |