Found 2272 cell cultures
| Cell culture | Sex | Diagnosis | Тип | Gene | SO термины | Samples | Cultures | Derivatives | Branch |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С00248441 | Несовершенный остеогенез, тип I | COL1A1 | splice_donor_variant | МГНЦ | |||||
| С00234150 | Костная гетероплазия прогрессирующая | GNAS | stop_gained | МГНЦ | |||||
| С00013994 | Спиноцербеллярная атаксия, аутосомно-рецессивная, тип 20 | SNX14 | intron_variant | МГНЦ | |||||
| С00160547 | Гипофосфатемический рахит с гиперкальциурией | SLC34A3 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00253649 | Нефрокальциноз | SLC34A3 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00226529 | Скелетная дисплазия | COMP | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00227781 | Скелетная дисплазия | COL11A1 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00225275 | Уролитиаз | SLC34A3 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00288896 | Гипофосфатемический рахит с гиперкальциурией | SLC34A3 | frameshift_variant missense_variant |
МГНЦ | |||||
| С00211043 | Нейрофиброматоз, тип 1 | NF1 | missense_variant | МГНЦ |