| Cell culture | Sex | Diagnosis | Тип | Gene | SO термины | Samples | Cultures | Derivatives | Branch |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С00222508 | Дистальная моторная нейропатия | SORD | frameshift_variant | МГНЦ | |||||
| С00368860 | Комбинированный дефицит окислительного фосфорилирования | TRIT1 | frameshift_variant missense_variant |
МГНЦ | |||||
| С00370079 | Синдром Нунан | PTPN11 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00178214 | Миофибриллярная миопатия, тип 1 | DES | intron_variant | МГНЦ | |||||
| С00178215 | Миофибриллярная миопатия, тип 1 | DES | intron_variant | МГНЦ | |||||
| С00068756 | Миофибриллярная миопатия, тип 1 | DES | intron_variant | МГНЦ | |||||
| С00068756 | Миофибриллярная миопатия, тип 1 | DES | intron_variant | МГНЦ | |||||
| 56331 | Поясно-конечностная мышечная дистрофия, тип R10 | TTN | splice_acceptor_variant stop_gained |
МГНЦ | |||||
| С00315972 | Наследственная моторно-сенсорная нейропатия, тип X1 | GJB1 | splice_donor_5th_base_variant 5_prime_UTR_variant |
МГНЦ | |||||
| С00315972 | Наследственная моторно-сенсорная нейропатия, тип X1 | GJB1 | splice_donor_5th_base_variant 5_prime_UTR_variant |
МГНЦ |