Found 2104 cell cultures
| Cell culture | Sex | Diagnosis | Тип | Gene | SO термины | Samples | Cultures | Derivatives | Branch |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С00160547 | Гипофосфатемический рахит с гиперкальциурией | SLC34A3 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00253649 | Нефрокальциноз | SLC34A3 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00226529 | Скелетная дисплазия | COMP | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00227781 | Скелетная дисплазия | COL11A1 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00225275 | Уролитиаз | SLC34A3 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00288896 | Гипофосфатемический рахит с гиперкальциурией | SLC34A3 | frameshift_variant missense_variant |
МГНЦ | |||||
| С00211043 | Нейрофиброматоз, тип 1 | NF1 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00234894 | Нейрофиброматоз, тип 1 | NF1 | stop_gained | МГНЦ | |||||
| С00245176 | Эктодермальная дисплазия, гипогидротическая, Х-сцепленная, тип 1 | EDA | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00168749 | Эктодермальная дисплазия, гипогидротическая, Х-сцепленная, тип 1 | EDA | missense_variant | МГНЦ |