Found 3796 cell cultures
| Cell culture | Sex | Diagnosis | Variant type | Gene | Localization | Samples | Cultures | Derivatives | Branch |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С00239491 | Синдром Ди Джорджи | Делеция | МГНЦ | ||||||
| С00273355 | Синдром Драве | Миссенс | SCN1A | Экзон | МГНЦ | ||||
| С00255792 | Синдром Жильбера | Инсерция изменение рамки неизвестно | UGT1 | 5`UTR | МГНЦ | ||||
| С00195510 | Ониходистрофия Дистония Синдром Жильбера |
Инсерция изменение рамки неизвестно | UGT1 | 5`UTR | МГНЦ | ||||
| С00136532 | МГНЦ | ||||||||
| С00219143 | Синдром Кернса-Сейра | Делеция | МГНЦ | ||||||
| С00258093 | Синдром Кернса-Сейра | Делеция | МГНЦ | ||||||
| С00275887 | Синдром Клайнфельтера | Мозаичная гонасомная анеуплоидия | МГНЦ | ||||||
| С00238650 | Синдром Клиппеля-Треноне-Вебера | МГНЦ | |||||||
| С00260150 | Синдром Коудена | Делеция со сдвигом рамки считывания | PTEN | Экзон | МГНЦ |