| Cell culture | Sex | Diagnosis | Тип | Gene | SO термины | Samples | Cultures | Derivatives | Branch |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С00272172 | Эпилепсия | GRM4 EBF3 ADGRL1 SLC12A6 |
intron_variant missense_variant splice_donor_region_variant |
МГНЦ | |||||
| С00270495 | Множественные врожденные пороки развития | COMP | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00238629 | Множественная эпифизарная дисплазия | FBN1 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00016631 | Нарушение интеллектуального развития, MED12-ассоциированное | MED12 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00366253 | Туберозный склероз, тип 2 | TSC2 | frameshift_variant | МГНЦ | |||||
| С00366317 | Дистальная миопатия Нонаки | GNE | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00323938 | Адреномиелонейропатия Х-сцепленная | ABCD1 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00323857 | Поясно-конечностная мышечная дистрофия | DYSF | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00331770 | Дистальная моторная нейропатия | ATP7B | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00275075 | Генерализованная эпилепсия с фебрильными судорогами плюс, тип 2 | SCN1A | frameshift_variant | МГНЦ |