Found 2272 cell cultures
| Cell culture | Sex | Diagnosis | Тип | Gene | SO термины | Samples | Cultures | Derivatives | Branch |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 26016 | Нарушение интеллектуального развития, аутосомно-доминантное, тип 56 | CLTC | frameshift_variant | МГНЦ | |||||
| С00217310 | Скапулоперонеальный синдром, тип Кайзера | DES | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00237090 | Синдром ZTTK | SON | frameshift_variant | МГНЦ | |||||
| С00116174 | Энцефалопатия развития и эпилептическая энцефалопатия | CACNA1D | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00179404 | Врожденная миопатия | SPEG | intron_variant | МГНЦ | |||||
| С00194452 | Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера | DMD | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00275731 | Миопатия Бетлема/Ульриха Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса, аутосомно-доминантная, тип 5 |
COL6A2 SYNE2 |
missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00306109 | Миопатия Бетлема/Ульриха Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса, аутосомно-доминантная, тип 5 |
COL6A2 SYNE2 |
missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00242962 | Витамин D-зависимый рахит | CYP27B1 | start_lost | МГНЦ | |||||
| С00254557 | Несовершенный остеогенез, тип I | COL1A1 | splice_donor_variant | МГНЦ |