| Cell culture | Sex | Diagnosis | Тип | Gene | SO термины | Samples | Cultures | Derivatives | Branch |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С00168852 | Гликогеноз, тип 1а | G6PC1 | missense_variant stop_gained |
МГНЦ | |||||
| С00168852 | Гликогеноз, тип 1а | G6PC1 | missense_variant stop_gained |
МГНЦ | |||||
| С00000882 | Гликогеноз, тип 1а | G6PC1 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00000881 | Гликогеноз, тип 1а | G6PC1 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00000881 | Гликогеноз, тип 1а | G6PC1 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00000881 | Гликогеноз, тип 1а | G6PC1 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00000881 | Гликогеноз, тип 1а | G6PC1 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00042586 | Дефицит митохондриального комплекса IV, ядерный, тип 11 | COX20 | missense_variant splice_donor_variant splice_donor_region_variant splice_donor_5th_base_variant |
МГНЦ | |||||
| С00172066 | Дефицит митохондриального комплекса IV, ядерный, тип 11 | ATP1A2 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00083399 | Диастрофическая дисплазия | SLC26A2 | missense_variant inframe_deletion |
МГНЦ |