| Cell culture | Sex | Diagnosis | Тип | Gene | SO термины | Samples | Cultures | Derivatives | Branch |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С00306450 | Нейрофиброматоз, тип 1 | NF1 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00358269 | Наследственные множественные остеохондромы | EXT2 | copy_number_loss | МГНЦ | |||||
| С00272218 | Гипофосфатемический рахит с гиперкальциурией | SLC34A3 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00359888 | Наследственные множественные остеохондромы | EXT1 | copy_number_loss | МГНЦ | |||||
| С00359886 | Наследственные множественные остеохондромы | EXT1 | copy_number_loss | МГНЦ | |||||
| С00267819 | Дистония, тип 28 | KMT2B | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00362910 | Энхондроматоз | IDH1 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00364299 | Синдром Мюре | SMAD4 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00364676 | Энхондроматоз | IDH1 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00365159 | Вульгарный ихтиоз | ALOX12B | missense_variant | МГНЦ |