Found 3616 cell cultures
| Cell culture | Sex | Diagnosis | Variant type | Gene | Localization | Samples | Cultures | Derivatives | Branch |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С00311582 | Синдром Витеевана-Колка | МГНЦ | |||||||
| С00002275 | Синдром гиалинового фиброматоза | Миссенс Нонсенс |
ANTXR2 ANTXR2 |
Экзон Экзон |
МГНЦ | ||||
| С00211433 | Синдром гиперфосфатазии с нарушением интеллектуального развития, тип 1 | Миссенс Миссенс |
PIGV PIGV |
Экзон Экзон |
МГНЦ | ||||
| С00256481 | Синдром Гиппеля-Линдау | Делеция изменение рамки неизвестно | VHL | Экзон | МГНЦ | ||||
| С00254718 | Синдром Гиппеля-Линдау | Делеция изменение рамки неизвестно | VHL | Экзон | МГНЦ | ||||
| С00244015 | Синдром Гиппеля-Линдау | МГНЦ | |||||||
| С00255803 | Синдром Гиппеля-Линдау | Делеция изменение рамки неизвестно | VHL | Другое | МГНЦ | ||||
| С00253358 | Синдром Гиппеля-Линдау | Миссенс | VHL | Экзон | МГНЦ | ||||
| С00253844 | Синдром Гиппеля-Линдау | Нонсенс | VHL | Экзон | МГНЦ | ||||
| С00234145 | МГНЦ |