Found 2272 cell cultures
| Cell culture | Sex | Diagnosis | Тип | Gene | SO термины | Samples | Cultures | Derivatives | Branch |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С00267854 | Азооспермия | CFTR | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00270961 | Бета-талассемия | HBB | intron_variant | МГНЦ | |||||
| С00274857 | Вульгарный ихтиоз | FLG | frameshift_variant | МГНЦ | |||||
| С00284216 | Вульгарный ихтиоз | FLG | frameshift_variant | МГНЦ | |||||
| С00284274 | Нейрофиброматоз, тип 1 | NF1 | frameshift_variant | МГНЦ | |||||
| С00294470 | Поликистоз почек | PKHD1 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00296212 | Болезнь Вильсона-Коновалова | ATP7B | missense_variant frameshift_variant |
МГНЦ | |||||
| С00267821 | Спинальная мышечная атрофия 5q | SMN1 | copy_number_loss | МГНЦ | |||||
| С00294455 | Аутовоспалительный синдром с младенческим энтероколитом | NLRC4 | stop_gained | МГНЦ | |||||
| С00285630 | Альбинизм глазной, тип 1 | GPR143 | missense_variant | МГНЦ |