| Cell culture | Sex | Diagnosis | Тип | Gene | SO термины | Samples | Cultures | Derivatives | Branch |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С00064230 | Синдром PROS | BRAF | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00350893 | Альбинизм глазокожный | TYR | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00308328 | Артрогрипоз | ELOVL1 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00280720 | Нейрофиброматоз, тип 1 | NF1 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00351605 | Нейрофиброматоз, тип 1 | NF1 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00351649 | Альбинизм глазокожный | TYR | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00269722 | Синдром Стила | COL27A1 | splice_donor_variant splice_donor_region_variant |
МГНЦ | |||||
| С00265367 | Миопатия неуточненная | RYR1 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00353711 | Синдром PROS | PIK3CA | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00355750 | Альбинизм глазокожный | OCA2 HPS1 |
missense_variant | МГНЦ |