Found 2272 cell cultures
| Cell culture | Sex | Diagnosis | Тип | Gene | SO термины | Samples | Cultures | Derivatives | Branch |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С00306463 | Младенческая нейроаксональная дистрофия | PLA2G6 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00311211 | Прогрессирующая миоклоническая эпилепсия, тип 1 | CSTB | 5_prime_UTR_variant short_tandem_repeat_expansion |
МГНЦ | |||||
| С00224771 | Нейродегенеративная болезнь, PLA2G6-ассоциированная | PLA2G6 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00190698 | Пигментная ксеродерма | XPA | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00270117 | Синдром Марфана | FBN1 | stop_gained | МГНЦ | |||||
| С00270021 | Туберозный склероз, тип 1 | TSC1 | frameshift_variant | МГНЦ | |||||
| С00262952 | Хорея Гентингтона | HTT | short_tandem_repeat_expansion | МГНЦ | |||||
| С00258760 | Ключично-черепной дизостоз | RUNX2 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00265816 | Спастическая параплегия, тип 72 | REEP2 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00267453 | Нейросенсорная тугоухость, аутосомно-рецессивная, тип 1А | GJB2 | frameshift_variant missense_variant |
МГНЦ |