Found 3616 cell cultures
| Cell culture | Sex | Diagnosis | Variant type | Gene | Localization | Samples | Cultures | Derivatives | Branch |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С00222629 | Синдром Альстрема | Нонсенс Делеция со сдвигом рамки считывания |
ALMS1 ALMS1 |
Экзон Экзон |
МГНЦ | ||||
| С00224958 | Синдром Ангельмана | МГНЦ | |||||||
| С00281485 | Синдром Беквита-Видемана | МГНЦ | |||||||
| С00086962 | Синдром Беквита-Видемана | МГНЦ | |||||||
| С00270106 | МГНЦ | ||||||||
| С00244567 | МГНЦ | ||||||||
| С00233390 | Делеция без сдвига рамки считывания | MITF | Экзон | МГНЦ | |||||
| С00233387 | Делеция без сдвига рамки считывания | MITF | Экзон | МГНЦ | |||||
| С00010480 | Синдром Ваарденбурга | Миссенс | PAX3 | Экзон | МГНЦ | ||||
| С00200110 | Синдром Вискотта-Олдрича Наследственные множественные остеохондромы |
Делеция со сдвигом рамки считывания Делеция со сдвигом рамки считывания |
WAS PTPN11 |
Экзон Экзон |
МГНЦ |