| Cell culture | Sex | Diagnosis | Тип | Gene | SO термины | Samples | Cultures | Derivatives | Branch |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С00346216 | Болезнь Александера | GFAP | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00346253 | Наследственные множественные остеохондромы | EXT2 | splice_donor_variant splice_donor_region_variant |
МГНЦ | |||||
| С00083856 | Миопатия Бетлема/Ульриха | COL6A3 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00083858 | Миопатия Бетлема/Ульриха | COL6A3 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00312804 | Миопатия Бетлема/Ульриха | COL6A1 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00349442 | Наследственные множественные остеохондромы | EXT2 | frameshift_variant | МГНЦ | |||||
| С00349468 | Синдром PROS | PIK3CA | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00240215 | Фенилкетонурия | PAH | copy_number_loss missense_variant |
МГНЦ | |||||
| С00240215 | Фенилкетонурия | PAH | copy_number_loss missense_variant |
МГНЦ | |||||
| С00350287 | Нейрофиброматоз, тип 1 | NF1 | frameshift_variant | МГНЦ |