Found 2272 cell cultures
| Cell culture | Sex | Diagnosis | Тип | Gene | SO термины | Samples | Cultures | Derivatives | Branch |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С00210058 | Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера | DMD | copy_number_loss | МГНЦ | |||||
| С00099752 | Нейродегенеративная болезнь с накоплением железа в головном мозге, тип 5 | WDR45 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| 173471 | Гипергонадотропный гипогонадизм с амиотрофией | TBCE | splice_donor_variant | МГНЦ | |||||
| С00258237 | Врожденная парамиотония | SCN4A | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00166725 | Спастический тетрапарез | MEGF8 | frameshift_variant intron_variant |
МГНЦ | |||||
| С00282797 | Синдром Моват-Вильсона | ZEB2 | frameshift_variant | МГНЦ | |||||
| С00010480 | Синдром Ваарденбурга | PAX3 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00289451 | Миотоническая дистрофия, тип 1 | DMPK | 3_prime_UTR_variant short_tandem_repeat_expansion |
МГНЦ | |||||
| С00293150 | Нарушение интеллектуального развития и особенности лицевого фенотипа с или без кардиальных нарушений, MED13L-ассоцированное | MED13L | frameshift_variant | МГНЦ | |||||
| С00277524 | Болезнь Вильсона-Коновалова | ATP7B | frameshift_variant missense_variant |
МГНЦ |