Found 3616 cell cultures
| Cell culture | Sex | Diagnosis | Variant type | Gene | Localization | Samples | Cultures | Derivatives | Branch |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С00236618 | Псевдоахондроплазия | Делеция изменение рамки неизвестно | COMP | Другое | МГНЦ | ||||
| С00259334 | Птоз | МГНЦ | |||||||
| С00066656 | Синдром PROS Рак груди и/или яичников |
Дупликация со сдвигом рамки считывания | BRCA1 | Экзон | МГНЦ | ||||
| С00080884 | Расстройство аутистического спектра | МГНЦ | |||||||
| С00250518 | Рахитоподобное заболевание | Миссенс | FLNA | Экзон | МГНЦ | ||||
| С00246381 | Семейная гиперхолестеринемия | МГНЦ | |||||||
| С00311058 | Неизвестно | LDLR | Сайт сплайсинга | МГНЦ | |||||
| С00226177 | Семейная доброкачественная гиперкальциемия | Делеция со сдвигом рамки считывания | GNAS | Экзон | МГНЦ | ||||
| С00241735 | Семейная фокальная эпилепсия с вариабельными фокусами, тип 3 | Неизвестно | NPRL3 | Сайт сплайсинга | МГНЦ | ||||
| С00257378 | Семейное прогрессирующее нарушение проводимости сердца | МГНЦ |