| Cell culture | Sex | Diagnosis | Тип | Gene | SO термины | Samples | Cultures | Derivatives | Branch |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С00342345 | Наследственные множественные остеохондромы | EXT1 | frameshift_variant | МГНЦ | |||||
| С00342349 | Наследственные множественные остеохондромы | EXT1 | frameshift_variant | МГНЦ | |||||
| С00017795 | Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера | DMD | intron_variant | МГНЦ | |||||
| С00343640 | Альбинизм глазокожный | TYR | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00344237 | Наследственные множественные остеохондромы | EXT1 | frameshift_variant | МГНЦ | |||||
| С00344325 | Наследственные множественные остеохондромы | EXT1 | splice_acceptor_variant | МГНЦ | |||||
| С00344329 | Наследственные множественные остеохондромы | EXT1 | splice_acceptor_variant | МГНЦ | |||||
| С00344583 | Нейрофиброматоз, тип 1 | NF1 | copy_number_loss | МГНЦ | |||||
| С00227057 | Врожденный множественный артрогрипоз Энцефалопатия развития и эпилептическая энцефалопатия, тип 2 |
UTRN CDKL5 |
splice_donor_variant splice_donor_region_variant |
МГНЦ | |||||
| С00229051 | Врожденный множественный артрогрипоз | FBN2 LEMD3 |
missense_variant | МГНЦ |