Found 2272 cell cultures
| Cell culture | Sex | Diagnosis | Тип | Gene | SO термины | Samples | Cultures | Derivatives | Branch |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С00210015 | Миотония Томсена/Беккера | CLCN1 | splice_donor_region_variant | МГНЦ | |||||
| С00250647 | Миотония Томсена/Беккера | CLCN1 | stop_gained | МГНЦ | |||||
| 189255 | Синдром Ли | MT-ND5 | missense_variant mitochondrial_DNA |
МГНЦ | |||||
| С00179857 | Оптическая нейропатия Лебера | MT-ND5 | missense_variant mitochondrial_DNA |
МГНЦ | |||||
| С00107588 | Оптическая нейропатия Лебера | MT-ND5 | missense_variant mitochondrial_DNA |
МГНЦ | |||||
| С00138955 | Оптическая нейропатия Лебера | MT-ND5 | missense_variant mitochondrial_DNA |
МГНЦ | |||||
| С00242614 | Оптическая нейропатия Лебера | MT-ND6 | missense_variant mitochondrial_DNA |
МГНЦ | |||||
| С00196157 | Синдром MELAS | tRNA-Leu | МГНЦ | ||||||
| С00221335 | Оптическая нейропатия Лебера | MT-ND1 | missense_variant mitochondrial_DNA |
МГНЦ | |||||
| С00228806 | Синдром Ретта | MECP2 | missense_variant | МГНЦ |