| Cell culture | Sex | Diagnosis | Тип | Gene | SO термины | Samples | Cultures | Derivatives | Branch |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 64695 | Дистальная моторная нейропатия | ZNF335 | stop_gained splice_donor_5th_base_variant |
МГНЦ | |||||
| С00336626 | Наследственные множественные остеохондромы | EXT1 | frameshift_variant | МГНЦ | |||||
| С00336625 | Наследственные множественные остеохондромы | EXT1 | frameshift_variant | МГНЦ | |||||
| С00336924 | Наследственные множественные остеохондромы | EXT1 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00285813 | Врожденные контрактуры конечностей и лица, гипотония и задержка развития | NALCN | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00199550 | Диастрофическая дисплазия | SLC26A2 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00338835 | Наследственные множественные остеохондромы | EXT1 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00339781 | Туберозный склероз | TSC1 | stop_gained | МГНЦ | |||||
| С00339807 | Дистальная миопатия Нонаки | GNE | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00340976 | Аксональная нейропатия с нейромиотонией | HINT1 | missense_variant | МГНЦ |