Found 2272 cell cultures
| Cell culture | Sex | Diagnosis | Тип | Gene | SO термины | Samples | Cultures | Derivatives | Branch |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С00155295 | Врожденная нечувствительность к боли | SCN9A | stop_gained splice_donor_5th_base_variant |
МГНЦ | |||||
| С00222629 | Синдром Альстрема | ALMS1 | stop_gained frameshift_variant |
МГНЦ | |||||
| С00220139 | Нейрофиброматоз, тип 2 | NF2 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00248280 | Нейрофиброматоз, тип 2 | NF2 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| 141181 | Нейрофиброматоз, тип 2 | NF2 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| 161485 | Нейрофиброматоз, тип 2 | NF2 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00209061 | Ацерулоплазминемия | CP | splice_acceptor_variant | МГНЦ | |||||
| С00193924 | Энцефалопатия развития и эпилептическая энцефалопатия | TRA2B | splice_donor_variant | МГНЦ | |||||
| 64720 | Спинальная мышечная атрофия 5q | SMN1 | missense_variant copy_number_loss |
МГНЦ | |||||
| С00268261 | Миотония Томсена/Беккера | CLCN1 | splice_donor_region_variant stop_gained |
МГНЦ |