Found 2272 cell cultures
| Cell culture | Sex | Diagnosis | Тип | Gene | SO термины | Samples | Cultures | Derivatives | Branch |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С00184283 | Комбинированный дефицит окислительного фосфорилирования, тип 24 | NARS2 | intron_variant | МГНЦ | |||||
| С00193933 | Синдром Стиклера | COL2A1 | splice_donor_variant | МГНЦ | |||||
| С00262190 | Болезнь Вильсона-Коновалова | ATP7B | inframe_deletion | МГНЦ | |||||
| С00237991 | Болезнь Вильсона-Коновалова | ATP7B | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00159394 | Спастическая параплегия, аутосомно-рецессивная, тип 51 | AP4E1 | missense_variant splice_donor_variant splice_donor_region_variant |
МГНЦ | |||||
| С00193914 | Нейрофиброматоз, тип 1 | NF1 | 5_prime_UTR_variant | МГНЦ | |||||
| С00247990 | Мукополисахаридоз, тип 3A | SGSH | missense_variant | МГНЦ | |||||
| 161073 | Синдром Питта-Хопкинса | TCF4 | splice_donor_5th_base_variant | МГНЦ | |||||
| С00025563 | Нейродегенеративная болезнь с накоплением железа в головном мозге, тип 4 | C19orf12 | frameshift_variant | МГНЦ | |||||
| С00273355 | Синдром Драве | SCN1A | missense_variant | МГНЦ |