| Cell culture | Sex | Diagnosis | Тип | Gene | SO термины | Samples | Cultures | Derivatives | Branch |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С00329298 | Диастрофическая дисплазия | SLC26A2 | stop_gained missense_variant |
МГНЦ | |||||
| С00330861 | Хорея Гентингтона | HTT | short_tandem_repeat_expansion | МГНЦ | |||||
| С00299808 | Поясно-конечностная мышечная дистрофия, тип R25 | BVES | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00331689 | Наследственные множественные остеохондромы | EXT2 | stop_gained | МГНЦ | |||||
| С00236730 | Синдром Брука, тип 1 | FKBP10 | missense_variant frameshift_variant |
МГНЦ | |||||
| С00331959 | Миопатия Бетлема/Ульриха | COL6A1 | splice_donor_variant | МГНЦ | |||||
| С00333037 | Врожденные пороки развития головного мозга | ZIC1 | intron_variant | МГНЦ | |||||
| С00333453 | Нейрофиброматоз, тип 1 | NF1 | frameshift_variant | МГНЦ | |||||
| С00333987 | Врожденный миастенический синдром, тип 1B | CHRNA1 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00304222 | Мышечная дистрофия Ландузи-Дежерина, тип 1 | SMCHD1 | repeat_region copy_number_loss missense_variant |
МГНЦ |