Found 3616 cell cultures
| Cell culture | Sex | Diagnosis | Variant type | Gene | Localization | Samples | Cultures | Derivatives | Branch |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С00251226 | Поясно-конечностная мышечная дистрофия | МГНЦ | |||||||
| С00251205 | Поясно-конечностная мышечная дистрофия | МГНЦ | |||||||
| С00210147 | Поясно-конечностная мышечная дистрофия, тип R1 | Делеция со сдвигом рамки считывания Миссенс |
CAPN3 CAPN3 |
Экзон Экзон |
МГНЦ | ||||
| С00230098 | Синдром Клиппеля-Треноне Предрасположенность к раку |
Делеция со сдвигом рамки считывания | XRCC2 | Экзон | МГНЦ | ||||
| С00270386 | Экспансия | FMR1 | 5`UTR | МГНЦ | |||||
| С00224768 | Привычное невынашивание | Другое | МГНЦ | ||||||
| С00234150 | Прогрессирующая костная гетероплазия | Нонсенс | GNAS | Экзон | МГНЦ | ||||
| С00311211 | Прогрессирующая миоклоническая эпилепсия, тип 1 | Экспансия | CSTB | 5`UTR | МГНЦ | ||||
| С00261004 | Прогрессирующая миоклоническая эпилепсия, тип 2В | Миссенс | NHLRC1 | Экзон | МГНЦ | ||||
| С00242582 | Прогрессирующая наружная офтальмоплегия | МГНЦ |