Found 3616 cell cultures
| Cell culture | Sex | Diagnosis | Variant type | Gene | Localization | Samples | Cultures | Derivatives | Branch |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С00247779 | Парциальная липодистрофия, тип 2 | Синонимичный | LMNA | Экзон | МГНЦ | ||||
| С00238395 | Парциальная липодистрофия, тип 2 | Миссенс Миссенс |
LMNA LMNA |
Экзон Экзон |
МГНЦ | ||||
| С00183118 | Первичная микроцефалия | Дупликация со сдвигом рамки считывания | CASKIN1 | Экзон | МГНЦ | ||||
| С00293392 | МГНЦ | ||||||||
| С00232471 | Первичная цилиарная дискинезия | МГНЦ | |||||||
| С00190698 | Пигментная ксеродерма | Миссенс | XPA | Экзон | МГНЦ | ||||
| С00035075 | Пигментная ксеродерма | МГНЦ | |||||||
| С00294470 | Поликистоз почек | Миссенс Миссенс |
PKHD1 PKHD1 |
Экзон Экзон |
МГНЦ | ||||
| С00228657 | Полимиозит | МГНЦ | |||||||
| С00292380 | Полиоссальная фиброзная дисплазия | МГНЦ |