| Cell culture | Sex | Diagnosis | Тип | Gene | SO термины | Samples | Cultures | Derivatives | Branch |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С00288968 | Синдром Мак-Кьюна-Олбрайта | GNAS | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00315865 | Синдром Марфана | FBN1 | intron_variant | МГНЦ | |||||
| С00315973 | Дистальная миопатия Миоши, тип 1 | DYSF | stop_gained frameshift_variant |
МГНЦ | |||||
| С00098662 | Мышечная дистрофия Ландузи-Дежерина, тип 2 | SMCHD1 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00316076 | Мышечная дистрофия Ландузи-Дежерина, тип 2 | SMCHD1 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00316147 | Мезомелическая дисплазия Лангера | SHOX | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00317088 | Наследственные множественные остеохондромы | EXT1 | frameshift_variant | МГНЦ | |||||
| С00286352 | Почечно-печеночно-поджелудочная дисплазия, тип 2 Наследственные множественные остеохондромы |
NEK8 EXT1 |
missense_variant frameshift_variant |
МГНЦ | |||||
| С00328682 | Нейрофиброматоз, тип 1 | NF1 | splice_donor_region_variant | МГНЦ | |||||
| С00328694 | Синдром мегалэнцефалии-капиллярной мальформации-полимикрогирии | PIK3CA | missense_variant | МГНЦ |