Found 2272 cell cultures
| Cell culture | Sex | Diagnosis | Тип | Gene | SO термины | Samples | Cultures | Derivatives | Branch |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С00253844 | Синдром Гиппеля-Линдау | VHL | stop_gained | МГНЦ | |||||
| С00193088 | Мукополисахаридоз, тип 3B | NAGLU | copy_number_loss frameshift_variant |
МГНЦ | |||||
| С00011715 | Нарушение интеллектуального развития, аутосомно-доминантное, тип 58 | SET | splice_polypyrimidine_tract_variant | МГНЦ | |||||
| С00267618 | Синдром CLOVE | PIK3CA | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00262170 | Синдром PROS | PIK3CA | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00306024 | Синдром PROS | PIK3CA | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00043259 | Миопатия Бетлема/Ульриха | COL6A3 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00000881 | Гликогеноз, тип 1а | G6PC | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00000882 | Гликогеноз, тип 1а | G6PC | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00099416 | Задержка психоречевого развития | TAOK1 | intron_variant | МГНЦ |