| Cell culture | Sex | Diagnosis | Тип | Gene | SO термины | Samples | Cultures | Derivatives | Branch |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С00405083 | Альбинизм глазокожный, тип 2 | OCA2 | missense_variant stop_gained |
МГНЦ | |||||
| С00339388 | Транстиретиновая семейная амилоидная полинейропатия | TTR | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00405715 | Миотоническая дистрофия, тип 2 | ZNF9 | 5_prime_UTR_variant short_tandem_repeat_expansion |
МГНЦ | |||||
| С00204973 | Дистальная моторная нейропатия | KIF21A | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00257562 | Контроль | OXA1L | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00329463 | Контроль | OXA1L | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00116213 | Дистальная моторная нейропатия | NFU1 | intron_variant | МГНЦ | |||||
| С00180804 | Дистальная моторная нейропатия | SORD | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00079015 | Наследственные множественные остеохондромы | EXT1 | copy_number_loss | МГНЦ | |||||
| 162670 | Нейродегенеративная болезнь | SUPV3L1 | missense_variant splice_acceptor_variant |
МГНЦ |