Found 3796 cell cultures
| Cell culture | Sex | Diagnosis | Variant type | Gene | Localization | Samples | Cultures | Derivatives | Branch |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С00221335 | Оптическая нейропатия Лебера | Миссенс | MT-ND1 | мтДНК | МГНЦ | ||||
| С00107588 | Оптическая нейропатия Лебера | Миссенс | MT-ND5 | мтДНК | МГНЦ | ||||
| С00179857 | Оптическая нейропатия Лебера | Миссенс | MT-ND5 | мтДНК | МГНЦ | ||||
| С00223022 | Орофациодигитальный синдром | Делеция со сдвигом рамки считывания | OFD1 | Экзон | МГНЦ | ||||
| С00236971 | Остеопороз | МГНЦ | |||||||
| С00206757 | Паркинсонизм с липодистрофией | МГНЦ | |||||||
| С00255166 | Парциальная липодистрофия | МГНЦ | |||||||
| С00162566 | Парциальная липодистрофия, тип 2 | Миссенс | LMNA | Экзон | МГНЦ | ||||
| С00247779 | Парциальная липодистрофия, тип 2 | Синонимичный | LMNA | Экзон | МГНЦ | ||||
| С00238395 | Парциальная липодистрофия, тип 2 | Миссенс Миссенс |
LMNA LMNA |
Экзон Экзон |
МГНЦ |