| Cell culture | Sex | Diagnosis | Тип | Gene | SO термины | Samples | Cultures | Derivatives | Branch |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 000043388 | Миотоническая дистрофия, тип 2 | CNBP | 5_prime_UTR_variant short_tandem_repeat_expansion |
МГНЦ | |||||
| С00332544 | Врожденная миопатия, тип 7А | MYH7 CLCN1 |
inframe_insertion splice_donor_region_variant |
МГНЦ | |||||
| С00378821 | Болезнь Вильсона-Коновалова Синдром Германски-Пудлака |
HPS1 | frameshift_variant splice_donor_variant |
МГНЦ | |||||
| С00378821 | Болезнь Вильсона-Коновалова Синдром Германски-Пудлака |
HPS1 | frameshift_variant splice_donor_variant |
МГНЦ | |||||
| С00403609 | Альбинизм глазокожный, тип 1 | TYR | missense_variant copy_number_loss |
МГНЦ | |||||
| С00403609 | Альбинизм глазокожный, тип 1 | TYR | missense_variant copy_number_loss |
МГНЦ | |||||
| С00226912 | Альбинизм глазокожный, тип 1 | TYR | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00226912 | Альбинизм глазокожный, тип 1 | TYR | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00273141 | Наследственная моторно-сенсорная нейропатия, тип 2KK | ARHGAP19 | missense_variant stop_gained |
МГНЦ | |||||
| С00405083 | Альбинизм глазокожный, тип 2 | OCA2 | missense_variant stop_gained |
МГНЦ |