Found 2272 cell cultures
| Cell culture | Sex | Diagnosis | Тип | Gene | SO термины | Samples | Cultures | Derivatives | Branch |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С00246153 | Диастрофическая дисплазия | SLC26A2 | stop_gained missense_variant |
МГНЦ | |||||
| С00261915 | Множественная эпифизарная дисплазия, тип 4 | SLC26A2 | missense_variant 5_prime_UTR_variant splice_donor_variant |
МГНЦ | |||||
| С00288395 | Множественная эпифизарная дисплазия | SLC26A2 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00290509 | Множественная эпифизарная дисплазия | SLC26A2 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00290820 | Диастрофическая дисплазия | SLC26A2 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00273856 | Синдром Марфана | FBN1 | splice_donor_region_variant | МГНЦ | |||||
| С00309420 | Диастрофическая дисплазия | SLC26A2 | missense_variant frameshift_variant |
МГНЦ | |||||
| С00294863 | Скелетная дисплазия | SLC26A2 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00312935 | Множественная эпифизарная дисплазия, тип 4 | SLC26A2 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| 67371 | Скелетная дисплазия | SLC26A2 | missense_variant | МГНЦ |