Found 3796 cell cultures
| Cell culture | Sex | Diagnosis | Variant type | Gene | Localization | Samples | Cultures | Derivatives | Branch |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С00128114 | Нефрокальциноз | МГНЦ | |||||||
| С00259522 | Нефрокальциноз | МГНЦ | |||||||
| С00231424 | Нефрокальциноз | Делеция без сдвига рамки считывания Делеция со сдвигом рамки считывания |
SLC34A1 SLC34A3 |
Экзон Экзон |
МГНЦ | ||||
| С00254581 | Низкорослость неуточненная | МГНЦ | |||||||
| С00295661 | Окулофарингеальная мышечная дистрофия | МГНЦ | |||||||
| С00295555 | Окулофарингеальная мышечная дистрофия | МГНЦ | |||||||
| С00250311 | Окулофарингеальная мышечная дистрофия | Экспансия | CNBP | Интрон | МГНЦ | ||||
| С00228639 | Окулофарингеальная мышечная дистрофия | Делеция | МГНЦ | ||||||
| С00242614 | Оптическая нейропатия Лебера | Миссенс | MT-ND6 | мтДНК | МГНЦ | ||||
| С00138955 | Оптическая нейропатия Лебера | Миссенс | MT-ND5 | мтДНК | МГНЦ |