Found 2104 cell cultures
| Cell culture | Sex | Diagnosis | Тип | Gene | SO термины | Samples | Cultures | Derivatives | Branch |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С00290509 | Множественная эпифизарная дисплазия | SLC26A2 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00290820 | Диастрофическая дисплазия | SLC26A2 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00273856 | Синдром Марфана | FBN1 | splice_donor_region_variant | МГНЦ | |||||
| С00309420 | Диастрофическая дисплазия | SLC26A2 | missense_variant frameshift_variant |
МГНЦ | |||||
| С00294863 | Скелетная дисплазия | SLC26A2 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00312935 | Множественная эпифизарная дисплазия, тип 4 | SLC26A2 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| 67371 | Скелетная дисплазия | SLC26A2 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00254949 | Нейрофиброматоз, тип 1 | NF1 | frameshift_variant | МГНЦ | |||||
| С00215517 | Митохондриальная энцефаломиопатия | LARS2 | splice_acceptor_variant missense_variant |
МГНЦ | |||||
| С00273487 | Туберозный склероз, тип 1 | TSC1 | frameshift_variant | МГНЦ |