Found 3608 cell cultures
| Cell culture | Sex | Diagnosis | Variant type | Gene | Localization | Samples | Cultures | Derivatives | Branch |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С00071277 | Нейрофиброматоз, тип 2 (мозаичная форма) | Нонсенс | NF2 | Экзон | МГНЦ | ||||
| С00191666 | Нейрофиброматоз, тип 2 (мозаичная форма) | Дупликация со сдвигом рамки считывания | NF2 | Экзон | МГНЦ | ||||
| С00246635 | Неонатальный прогероидный синдром | Миссенс Неизвестно |
POLR3A POLR3A |
Экзон Интрон |
МГНЦ | ||||
| С00282949 | Несовершенный остеогенез | МГНЦ | |||||||
| С00254557 | Несовершенный остеогенез, тип I | Неизвестно | COL1A1 | Сайт сплайсинга | МГНЦ | ||||
| С00248441 | Несовершенный остеогенез, тип I | Неизвестно | COL1A1 | Сайт сплайсинга | МГНЦ | ||||
| С00244824 | Несовершенный остеогенез | МГНЦ | |||||||
| С00267789 | Несовершенный остеогенез | МГНЦ | |||||||
| С00259544 | Несовершенный остеогенез | МГНЦ | |||||||
| С00297757 | Несовершенный остеогенез, тип VI | Миссенс Инсерция со сдвигом рамки считывания |
SERPINF1 SERPINF1 |
Экзон Экзон |
МГНЦ |