| Cell culture | Sex | Diagnosis | Тип | Gene | SO термины | Samples | Cultures | Derivatives | Branch |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С00399739 | Множественная эпифизарная дисплазия, тип 4 | SLC26A2 | 5_prime_UTR_variant splice_donor_variant missense_variant |
МГНЦ | |||||
| С00386716 | Контроль, носитель | SLC26A2 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00386715 | Контроль, носитель | SLC26A2 | 5_prime_UTR_variant splice_donor_variant |
МГНЦ | |||||
| С00399758 | Дистальная миопатия с парезом голосовых связок | RYR1 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00253730 | Дистальная миопатия Нонаки | GNE | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00400216 | Нейрофиброматоз, тип 1 | NF1 | stop_gained | МГНЦ | |||||
| С00241906 | Дистальный артрогрипоз | MYBPC1 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00216561 | Наследственная моторно-сенсорная нейропатия | DHTKD1 TTN |
3_prime_UTR_variant frameshift_variant missense_variant |
МГНЦ | |||||
| С00333948 | Контроль, носитель | GBF1 | splice_acceptor_variant | МГНЦ | |||||
| С00245650 | Контроль, носитель | GBF1 | stop_gained | МГНЦ |