| Cell culture | Sex | Diagnosis | Тип | Gene | SO термины | Samples | Cultures | Derivatives | Branch |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С00205418 | Гиперфенилаланинемия | PAH | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00158429 | Гиперфенилаланинемия, ВН4-дефицитная | QDPR | missense_variant inframe_deletion |
МГНЦ | |||||
| 163490 | Гипомиелинизирующая лейкодистрофия | PEX13 | start_lost missense_variant |
МГНЦ | |||||
| С00160547 | Гипофосфатемический рахит с гиперкальциурией | SLC34A3 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00243037 | Гипофосфатемический рахит с гиперкальциурией | SLC34A3 SLC4A1 |
missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00286767 | Гипофосфатемический рахит с гиперкальциурией | SLC34A3 | missense_variant intron_variant |
МГНЦ | |||||
| С00286767 | Гипофосфатемический рахит с гиперкальциурией | SLC34A3 | missense_variant intron_variant |
МГНЦ | |||||
| С00288896 | Гипофосфатемический рахит с гиперкальциурией | SLC34A3 | frameshift_variant missense_variant |
МГНЦ | |||||
| С00168852 | Гликогеноз, тип 1а | G6PC1 | missense_variant stop_gained |
МГНЦ | |||||
| С00168852 | Гликогеноз, тип 1а | G6PC1 | missense_variant stop_gained |
МГНЦ |