| Cell culture | Sex | Diagnosis | Тип | Gene | SO термины | Samples | Cultures | Derivatives | Branch |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 000069227 | Спинальная мышечная атрофия | ANO5 COQ8A |
synonymous_variant intron_variant missense_variant |
МГНЦ | |||||
| С00278043 | Первичная цилиарная дискинезия | DNAH5 | stop_gained missense_variant |
МГНЦ | |||||
| С00278043 | Первичная цилиарная дискинезия | DNAH5 | stop_gained missense_variant |
МГНЦ | |||||
| С00396017 | Альбинизм глазокожный | TYR | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00377294 | Нейрофиброматоз, тип 1 | NF1 | splice_donor_region_variant | МГНЦ | |||||
| С00227486 | Синдром Марфана | FBN1 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00399521 | Спастическая параплегия | SPAST | splice_donor_variant | МГНЦ | |||||
| С00227293 | Боковой амиотрофический склероз | SPTLC2 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00164158 | Наследственная моторно-сенсорная нейропатия, тип 2А | MFN2 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00399690 | Спинальная мышечная атрофия с преимущественным поражением ног | DYNC1H1 | missense_variant | МГНЦ |