Found 2104 cell cultures
| Cell culture | Sex | Diagnosis | Тип | Gene | SO термины | Samples | Cultures | Derivatives | Branch |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С00299430 | Лейкоэнцефалопатия с преимущественным поражением ствола головного мозга, спинного мозга и повышенным лактатом при МР-спектроскопии | DARS2 | intron_variant splice_acceptor_variant |
МГНЦ | |||||
| С00307424 | Миопатия Бетлема/Ульриха Миофибрилярная миопатия, тип 5 |
COL6A3 FLNC |
missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00274386 | Наследственные множественные остеохондромы | EXT2 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00278743 | Множественная эпифизарная дисплазия, тип 4 | SLC26A2 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00280395 | Дистрофическая дисплазия | SLC26A2 | stop_gained missense_variant |
МГНЦ | |||||
| С00082909 | Множественная эпифизарная дисплазия, тип 4 | SLC26A2 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00281954 | Диастрофическая дисплазия | SLC26A2 | 5_prime_UTR_variant splice_donor_variant missense_variant |
МГНЦ | |||||
| С00246153 | Диастрофическая дисплазия | SLC26A2 | stop_gained missense_variant |
МГНЦ | |||||
| С00261915 | Множественная эпифизарная дисплазия, тип 4 | SLC26A2 | missense_variant 5_prime_UTR_variant splice_donor_variant |
МГНЦ | |||||
| С00288395 | Множественная эпифизарная дисплазия | SLC26A2 | missense_variant | МГНЦ |