Found 2272 cell cultures
| Cell culture | Sex | Diagnosis | Тип | Gene | SO термины | Samples | Cultures | Derivatives | Branch |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С00223560 | Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера | DMD | stop_gained | МГНЦ | |||||
| С00198176 | Наследственная моторно-сенсорная нейропатия, тип X1 | GJB1 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00251194 | Наследственная моторно-сенсорная нейропатия, тип X1 | GJB1 | frameshift_variant | МГНЦ | |||||
| С00226782 | Спинальная мышечная атрофия с преимущественным поражением ног | PITX1 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00250278 | Дистальная наследственная моторная нейропатия, тип 8 | SORD | stop_gained | МГНЦ | |||||
| С00227315 | Врожденный лицевой парез, тип 3 | HOXB1 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00069099 | Мышечная дистрофия Ландузи-Дежерина, тип 2 | SMCHD1 | splice_donor_variant | МГНЦ | |||||
| С00205836 | LMNA-ассоциированная врожденная мышечная дистрофия | LMNA | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00282202 | Миотоническая дистрофия, тип 2 | CNBP | 5_prime_UTR_variant short_tandem_repeat_expansion |
МГНЦ | |||||
| С00267553 | Миотония Томсена/Беккера | CLCN1 | stop_gained missense_variant |
МГНЦ |