| Cell culture | Sex | Diagnosis | Тип | Gene | SO термины | Samples | Cultures | Derivatives | Branch |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С00333187 | Контроль, носитель Контроль |
SCN9A | stop_gained | МГНЦ | |||||
| С00333232 | Контроль Контроль |
SCN9A | intron_variant | МГНЦ | |||||
| С00333232 | Контроль Контроль |
SCN9A | intron_variant | МГНЦ | |||||
| С00243793 | Миофибриллярная миопатия, тип 1 | DES | intron_variant | МГНЦ | |||||
| С00243793 | Миофибриллярная миопатия, тип 1 | DES | intron_variant | МГНЦ | |||||
| С00243795 | Контроль, носитель | DES | intron_variant | МГНЦ | |||||
| С00243796 | Контроль, носитель | DES | intron_variant | МГНЦ | |||||
| 2339/2022_b | Муковисцидоз | CFTR | stop_gained missense_variant |
МГНЦ | |||||
| С00396166 | Альбинизм глазокожный, тип 2 | OCA2 | copy_number_loss missense_variant |
МГНЦ | |||||
| С00396166 | Альбинизм глазокожный, тип 2 | OCA2 | copy_number_loss missense_variant |
МГНЦ |