Found 2104 cell cultures
| Cell culture | Sex | Diagnosis | Тип | Gene | SO термины | Samples | Cultures | Derivatives | Branch |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С00226782 | Спинальная амиотрофия с преимущественным поражением ног | PITX1 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00250278 | Наследственная моторно-сенсорная нейропатия, SORD-ассоциированная | SORD | stop_gained | МГНЦ | |||||
| С00227315 | Врожденный лицевой парез, тип 3 | HOXB1 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00069099 | Мышечная дистрофия Ландузи-Дежерина, тип 2 | SMCHD1 | splice_donor_variant | МГНЦ | |||||
| С00205836 | Врожденная мышечная дистрофия, LMNA-ассоциированная | LMNA | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00282202 | Миотоническая дистрофия, тип 2 | CNBP | 5_prime_UTR_variant short_tandem_repeat_expansion |
МГНЦ | |||||
| С00267553 | Миотония Беккера | CLCN1 | stop_gained missense_variant |
МГНЦ | |||||
| С00046861 | Аксональная нейропатия с нейромиотонией | HINT1 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00157286 | Аксональная нейропатия с нейромиотонией | HINT1 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00296335 | Синдром подколенного птеригиума | IRF6 | missense_variant | МГНЦ |