Found 2104 cell cultures
| Cell culture | Sex | Diagnosis | Тип | Gene | SO термины | Samples | Cultures | Derivatives | Branch |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С00263247 | Нарушение развития нервной системы с гипотонией, судорогам, атрофией мозжечка | PIGG | missense_variant frameshift_variant |
МГНЦ | |||||
| С00210633 | Нарушение развития нервной системы с гипотонией, судорогам, атрофией мозжечка | PIGG | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00214281 | Дистальная миопатия с парезом голосовых связок | MATR3 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00156144 | Наследственная моторно-сенсорная нейропатия, тип 4С | SH3TC2 | stop_gained | МГНЦ | |||||
| С00255928 | Дистальная миопатия Нонаки | GNE | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00038019 | Синдром Ли | MT-ND5 | missense_variant mitochondrial_DNA |
МГНЦ | |||||
| С00240876 | Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера | DMD | copy_number_loss | МГНЦ | |||||
| С00223560 | Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера | DMD | stop_gained | МГНЦ | |||||
| С00198176 | Наследственная моторно-сенсорная нейропатия, тип Х1 | GJB1 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00251194 | Наследственная моторно-сенсорная нейропатия, тип Х1 | GJB1 | frameshift_variant | МГНЦ |