| Cell culture | Sex | Diagnosis | Тип | Gene | SO термины | Samples | Cultures | Derivatives | Branch |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С00224352 | Наследственные множественные остеохондромы | EXT1 | splice_donor_variant | МГНЦ | |||||
| С00351657 | Наследственные множественные остеохондромы | EXT1 | stop_gained | МГНЦ | |||||
| С00059254 | Наследственные множественные остеохондромы | EXT1 | stop_gained | МГНЦ | |||||
| IO_CF_48 | Муковисцидоз | CFTR | stop_gained inframe_deletion |
МГНЦ | |||||
| С00354401 | Синдром избыточного роста Косаки | PDGFRB | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00355913 | Синдром Барайтсера-Винтера | ACTB | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00261177 | Нейрофиброматоз, тип 1 | NF1 | splice_acceptor_variant splice_polypyrimidine_tract_variant |
МГНЦ | |||||
| С00357665 | Наследственные множественные остеохондромы | EXT1 | splice_acceptor_variant | МГНЦ | |||||
| С00333186 | Наследственная сенсорно-вегетативная нейропатия с врожденной нечуствительностью к боли и аносмией, тип IID | SCN9A | stop_gained intron_variant |
МГНЦ | |||||
| С00333186 | Наследственная сенсорно-вегетативная нейропатия с врожденной нечуствительностью к боли и аносмией, тип IID | SCN9A | stop_gained intron_variant |
МГНЦ |