Found 2272 cell cultures
| Cell culture | Sex | Diagnosis | Тип | Gene | SO термины | Samples | Cultures | Derivatives | Branch |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С00223567 | Спастическая параплегия, аутосомно-доминантная, тип 3A | ATL1 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00210147 | Поясно-конечностная мышечная дистрофия, тип R1 | CAPN3 | frameshift_variant missense_variant |
МГНЦ | |||||
| С00208795 | ГиперКФКемия | CAPN3 | splice_polypyrimidine_tract_variant synonymous_variant |
МГНЦ | |||||
| С00268448 | Мышечная дистрофия Ландузи-Дежерина, тип 2 | SMCHD1 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| 160233 | RYR1-ассоциированная миопатия | RYR1 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| 151156 | RYR1-ассоциированная миопатия | RYR1 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00157475 | Синдром SOPH | NBAS | splice_polypyrimidine_tract_variant missense_variant |
МГНЦ | |||||
| С00221589 | Миопатия Бетлема/Ульриха | COL6A3 | splice_donor_variant | МГНЦ | |||||
| С00217421 | Миопатия Бетлема/Ульриха | COL6A3 | splice_donor_region_variant | МГНЦ | |||||
| С00244686 | Спастическая параплегия, аутосомно-доминантная, тип 4 | SPAST | frameshift_variant | МГНЦ |