Found 2272 cell cultures
| Cell culture | Sex | Diagnosis | Тип | Gene | SO термины | Samples | Cultures | Derivatives | Branch |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С00279772 | Множественная эпифизарная дисплазия, тип 4 | SLC26A2 | missense_variant frameshift_variant |
МГНЦ | |||||
| С00269127 | Множественная эпифизарная дисплазия, тип 4 | SLC26A2 | 5_prime_UTR_variant splice_donor_variant missense_variant |
МГНЦ | |||||
| С00296004 | Мукополисахаридоз, тип IVа | GALNS | splice_donor_5th_base_variant missense_variant |
МГНЦ | |||||
| С00297757 | Несовершенный остеогенез, тип VI | SERPINF1 | missense_variant frameshift_variant |
МГНЦ | |||||
| С00083399 | Диастрофическая дисплазия | SLC26A2 | missense_variant inframe_deletion |
МГНЦ | |||||
| С00236618 | Псевдоахондроплазия | COMP | copy_number_loss | МГНЦ | |||||
| С00144389 | Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера | DMD | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00250198 | Синдром мультисистемной дисфункции гладкой мускулатуры | ACTA2 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| 13065 | Дистальная наследственная моторная нейропатия, тип VIII | TRPV4 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| 203585 | Дистальная наследственная моторная нейропатия, тип VIII | TRPV4 | missense_variant | МГНЦ |