| Cell culture | Sex | Diagnosis | Тип | Gene | SO термины | Samples | Cultures | Derivatives | Branch |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С00342069 | Некомпактный миокард | TCAP | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00342735 | Синдром Коккейна | ERCC6 | stop_gained splice_donor_variant |
МГНЦ | |||||
| С00334652 | Митохондриальная оптическая нейропатия Лебера | DNAJC30 MT-ND1 |
missense_variant mitochondrial_DNA |
МГНЦ | |||||
| С00069452 | Муковисцидоз | CFTR | missense_variant frameshift_variant |
МГНЦ | |||||
| С00069452 | Муковисцидоз | CFTR | missense_variant frameshift_variant |
МГНЦ | |||||
| С00069452 | Муковисцидоз | CFTR | missense_variant frameshift_variant |
МГНЦ | |||||
| С00346356 | Туберозный склероз, тип 1 | TSC1 | stop_gained | МГНЦ | |||||
| С00346359 | Туберозный склероз, тип 1 | TSC1 | stop_gained | МГНЦ | |||||
| С00346355 | Туберозный склероз, тип 1 | TSC1 | stop_gained | МГНЦ | |||||
| С00347387 | Синдром PROS | PIK3CA | missense_variant | МГНЦ |