| Cell culture | Sex | Diagnosis | Тип | Gene | SO термины | Samples | Cultures | Derivatives | Branch |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С00335822 | Пигментная ксеродерма Пигментная ксеродерма, группа C |
XPC | splice_acceptor_variant | МГНЦ | |||||
| С00335822 | Пигментная ксеродерма Пигментная ксеродерма, группа C |
XPC | splice_acceptor_variant | МГНЦ | |||||
| С00336193 | Пигментная ксеродерма | XPC | frameshift_variant | МГНЦ | |||||
| С00336193 | Пигментная ксеродерма | XPC | frameshift_variant | МГНЦ | |||||
| С00336193 | Пигментная ксеродерма | XPC | frameshift_variant | МГНЦ | |||||
| С00336193 | Пигментная ксеродерма | XPC | frameshift_variant | МГНЦ | |||||
| С00277116 | Гипофосфатемический рахит с гиперкальциурией | SLC34A3 | missense_variant intron_variant |
МГНЦ | |||||
| С00213698 | Энцефалопатия развития и эпилептическая энцефалопатия, тип 6B | SCN1A | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00340083 | Болезнь Вильсона-Коновалова | ATP7B | missense_variant stop_gained |
МГНЦ | |||||
| С00203297 | Кардиомиопатия дилатационная, тип 1A | LMNA | stop_gained | МГНЦ |