Found 2272 cell cultures
| Cell culture | Sex | Diagnosis | Тип | Gene | SO термины | Samples | Cultures | Derivatives | Branch |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С00203554 | Синдром Паллистера-Холла | GLI3 | splice_acceptor_variant | МГНЦ | |||||
| С00091153 | Комбинированный несовершенный остеогенез и синдром Элерса-Данло, тип 2 | COL1A2 | splice_acceptor_variant | МГНЦ | |||||
| С00173169 | Наследственная моторно-сенсорная нейропатия | DHTKD1 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00111041 | Диастрофическая дисплазия | SLC26A2 | 5_prime_UTR_variant splice_donor_variant |
МГНЦ | |||||
| С00197151 | Дисплазия Книста | COL2A1 | splice_donor_variant | МГНЦ | |||||
| С00278551 | Диастрофическая дисплазия | SLC26A2 | inframe_deletion missense_variant |
МГНЦ | |||||
| С00281223 | Мукополисахаридоз, тип IVа | GALNS | inframe_deletion splice_donor_variant |
МГНЦ | |||||
| С00281286 | Диастрофическая дисплазия | SLC26A2 | stop_gained missense_variant |
МГНЦ | |||||
| 27409 | Акромезомелическая дисплазия, тип 4 | PRKG2 | frameshift_variant missense_variant |
МГНЦ | |||||
| С00285329 | Мукополисахаридоз, тип 1 | ARSB | missense_variant stop_gained |
МГНЦ |