| Cell culture | Sex | Diagnosis | Тип | Gene | SO термины | Samples | Cultures | Derivatives | Branch |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С00182501 | GATOR-эпилепсия | DEPDC5 | stop_gained | МГНЦ | |||||
| С00271969 | GATOR-эпилепсия | DEPDC5 | splice_acceptor_variant | МГНЦ | |||||
| С00165735 | L-2-гидроксиглутаровая ацидурия Предрасположенность к раку |
L2HGDH CHEK2 |
intron_variant frameshift_variant |
МГНЦ | |||||
| С00157986 | Наследственные множественные остеохондромы | EXT1 | stop_gained | МГНЦ | |||||
| С00285004 | Синдром Базель-Ванагейт-Смирин-Йозеф | MED25 SLC3A1 |
intron_variant missense_variant |
МГНЦ | |||||
| С00282290 | Эпилептическая энцефалопатия, тип 8 | ARHGEF9 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00269202 | Наследственные множественные остеохондромы | EXT1 | copy_number_loss | МГНЦ | |||||
| С00335822 | Пигментная ксеродерма Пигментная ксеродерма, группа C |
XPC | splice_acceptor_variant | МГНЦ | |||||
| С00335822 | Пигментная ксеродерма Пигментная ксеродерма, группа C |
XPC | splice_acceptor_variant | МГНЦ | |||||
| С00335822 | Пигментная ксеродерма Пигментная ксеродерма, группа C |
XPC | splice_acceptor_variant | МГНЦ |