| Cell culture | Sex | Diagnosis | Тип | Gene | SO термины | Samples | Cultures | Derivatives | Branch |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С00256997 | Эктодермальная дисплазия, тип 16 | WNT10A | stop_gained missense_variant |
МГНЦ | |||||
| С00254987 | Эктродактилия | TP63 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00156617 | Эластическая псевдоксантома | ABCC6 | missense_variant frameshift_variant |
МГНЦ | |||||
| С00193924 | Энцефалопатия развития и эпилептическая энцефалопатия | TRA2B | splice_donor_variant | МГНЦ | |||||
| С00222775 | Энцефалопатия развития и эпилептическая энцефалопатия, тип 19 | GABRA1 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| 000166272 | Энцефалопатия развития и эпилептическая энцефалопатия, тип 23 | DOCK7 | frameshift_variant inframe_deletion missense_variant |
МГНЦ | |||||
| 115381 | Гипофосфатемический рахит | PHEX | copy_number_gain | МГНЦ | |||||
| С00190122 | GATOR-эпилепсия | DEPDC5 | synonymous_variant | МГНЦ | |||||
| С00271818 | GATOR-эпилепсия | DEPDC5 | splice_acceptor_variant | МГНЦ | |||||
| С00271821 | GATOR-эпилепсия | DEPDC5 | splice_acceptor_variant | МГНЦ |