Found 2272 cell cultures
| Cell culture | Sex | Diagnosis | Тип | Gene | SO термины | Samples | Cultures | Derivatives | Branch |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С00274612 | Альбинизм глазокожный, тип 1 | TYR | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00156617 | Эластическая псевдоксантома | ABCC6 | missense_variant frameshift_variant |
МГНЦ | |||||
| С00226658 | Нейрофиброматоз, тип 1 | NF1 | copy_number_gain | МГНЦ | |||||
| С00226657 | Нейрофиброматоз, тип 1 | NF1 | copy_number_gain | МГНЦ | |||||
| С00018330 | Нейрофиброматоз, тип 1 | NF1 | stop_gained | МГНЦ | |||||
| С00254476 | Нейрофиброматоз, тип 1 | NF1 | stop_gained | МГНЦ | |||||
| С00254477 | Нейрофиброматоз, тип 1 | NF1 | stop_gained | МГНЦ | |||||
| С00228588 | Нейрофиброматоз, тип 1 | NF1 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00254979 | Нейрофиброматоз, тип 1 | NF1 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00239062 | Нейрофиброматоз, тип 2 | NF2 | stop_gained | МГНЦ |