Found 2104 cell cultures
| Cell culture | Sex | Diagnosis | Тип | Gene | SO термины | Samples | Cultures | Derivatives | Branch |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С00263771 | Нейрофиброматоз, тип 1 | NF1 | splice_polypyrimidine_tract_variant | МГНЦ | |||||
| С00263772 | Нейрофиброматоз, тип 1 | NF1 | splice_polypyrimidine_tract_variant | МГНЦ | |||||
| С00268084 | Нейрофиброматоз, тип 1 | NF1 | stop_gained | МГНЦ | |||||
| С00274391 | Нейрофиброматоз, тип 1 | NF1 | frameshift_variant | МГНЦ | |||||
| С00274394 | Нейрофиброматоз, тип 1 | NF1 | frameshift_variant | МГНЦ | |||||
| С00256051 | Артрогрипоз | TTN | splice_acceptor_variant frameshift_variant |
МГНЦ | |||||
| С00216696 | Нейрофиброматоз, тип 2 | NF2 | synonymous_variant | МГНЦ | |||||
| С00216257 | Синдром Мартина-Белл | FMR1 | 5_prime_UTR_variant short_tandem_repeat_expansion |
МГНЦ | |||||
| С00016084 | Нарушение интеллектуального развития, HNRNPH1-ассоциированное | HNRNPH1 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00263660 | Нарушение интеллектуального развития, аутосомно-доминантное, тип 62 | DLG4 | missense_variant | МГНЦ |