Download results

Cell culture Sex Diagnosis Тип Gene SO термины Samples Cultures Derivatives Branch
С00240955 Эктодермальная дисплазия
SNV
TP63 missense_variant МГНЦ
С00240955 Эктодермальная дисплазия
SNV
TP63 missense_variant МГНЦ
С00257056 Эктодермальная дисплазия, гипогидротическая, аутосомно-доминантная, тип 10
SNV
EDAR stop_gained МГНЦ
С00193282 Эктодермальная дисплазия, гипогидротическая, Х-сцепленная, тип 1
SNV
EDA inframe_deletion МГНЦ
С00193283 Эктодермальная дисплазия, гипогидротическая, Х-сцепленная, тип 1
SNV
EDA inframe_deletion МГНЦ
С00052283 Эктодермальная дисплазия, гипогидротическая, Х-сцепленная, тип 1
SNV
EDA missense_variant МГНЦ
С00187029 Эктодермальная дисплазия, гипогидротическая, Х-сцепленная, тип 1
SNV
EDA inframe_deletion МГНЦ
С00245176 Эктодермальная дисплазия, гипогидротическая, Х-сцепленная, тип 1
SNV
EDA missense_variant МГНЦ
С00168749 Эктодермальная дисплазия, гипогидротическая, Х-сцепленная, тип 1
SNV
EDA missense_variant МГНЦ
С00248668 Эктодермальная дисплазия, гипогидротическая, Х-сцепленная, тип 1
SNV
EDA missense_variant МГНЦ