Found 2272 cell cultures
| Cell culture | Sex | Diagnosis | Тип | Gene | SO термины | Samples | Cultures | Derivatives | Branch |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 128758 | Нейрофиброматоз, тип 1 | NF1 | frameshift_variant | МГНЦ | |||||
| С00289158 | Нейрофиброматоз, тип 1 | NF1 | frameshift_variant | МГНЦ | |||||
| С00294778 | Нейрофиброматоз, тип 1 | NF1 | splice_acceptor_variant | МГНЦ | |||||
| С00295787 | Нейрофиброматоз, тип 1 | NF1 | stop_gained | МГНЦ | |||||
| С00155152 | Миопатия Бетлема/Ульриха | COL6A3 | missense_variant splice_donor_region_variant |
МГНЦ | |||||
| С00253190 | Альбинизм глазокожный, тип 1 | TYR | splice_polypyrimidine_tract_variant missense_variant |
МГНЦ | |||||
| С00237210 | Альбинизм глазокожный, тип 2 | OCA2 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00200333 | Мозжечково-ретинальная дегенерация младенческая | ACO2 | frameshift_variant missense_variant |
МГНЦ | |||||
| 78028 | Болезнь Вольмана | LIPA | synonymous_variant stop_gained |
МГНЦ | |||||
| С00138661 | Болезнь Вольмана | LIPA | synonymous_variant splice_donor_variant |
МГНЦ |