| Cell culture | Sex | Diagnosis | Тип | Gene | SO термины | Samples | Cultures | Derivatives | Branch |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С00244118 | Туберозный склероз, тип 2 (мозаичная форма) | TSC2 | frameshift_variant | МГНЦ | |||||
| С00255510 | Тяжелая белково-энергетическая недостаточность | AIP | inframe_deletion | МГНЦ | |||||
| С00225275 | Уролитиаз | SLC34A3 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00244228 | Фронтоназальная дисплазия | POLR1A ACSS2 |
splice_donor_variant missense_variant |
МГНЦ | |||||
| С00262952 | Хорея Гентингтона | HTT | short_tandem_repeat_expansion | МГНЦ | |||||
| С00179404 | Врожденная миопатия | SPEG | intron_variant | МГНЦ | |||||
| С00082678 | Центронуклеарная миопатия, X-сцепленная | MTM1 | intron_variant | МГНЦ | |||||
| С00288518 | Нейрофиброматоз, тип 2 | SMARCB1 NF2 |
missense_variant synonymous_variant |
МГНЦ | |||||
| С00267220 | Нейрофиброматоз, тип 2 | NF2 | stop_gained | МГНЦ | |||||
| С00288740 | Нейрофиброматоз, тип 2 Нейрофиброматоз, тип 2 |
LZTR1 NF2 |
stop_gained | МГНЦ |