Found 2272 cell cultures
| Cell culture | Sex | Diagnosis | Тип | Gene | SO термины | Samples | Cultures | Derivatives | Branch |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С00254186 | Нейрофиброматоз, тип 1 | NF1 | frameshift_variant | МГНЦ | |||||
| 163490 | Гипомиелинизирующая лейкодистрофия | PEX13 | start_lost missense_variant |
МГНЦ | |||||
| С00187029 | Эктодермальная дисплазия, гипогидротическая, Х-сцепленная, тип 1 | EDA | inframe_deletion | МГНЦ | |||||
| С00254987 | Эктродактилия | TP63 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00196449 | Нейрофиброматоз, тип 1 | NF1 | splice_acceptor_variant | МГНЦ | |||||
| С00261004 | Прогрессирующая миоклоническая эпилепсия, тип 2В | NHLRC1 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00263714 | Нейрофиброматоз, тип 1 | NF1 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00263713 | Нейрофиброматоз, тип 1 | NF2 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00268051 | Лимфангиолейомиоматоз | TSC2 | frameshift_variant | МГНЦ | |||||
| С00268458 | Нейрофиброматоз, тип 1 | NF1 | frameshift_variant | МГНЦ |