| Cell culture | Sex | Diagnosis | Тип | Gene | SO термины | Samples | Cultures | Derivatives | Branch |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С00153215 | Врожденные пороки развития головного мозга Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера |
DMD | frameshift_variant | МГНЦ | |||||
| С00227315 | Врожденный лицевой парез, тип 3 | HOXB1 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00274857 | Вульгарный ихтиоз | FLG | frameshift_variant | МГНЦ | |||||
| С00284216 | Вульгарный ихтиоз | FLG | frameshift_variant | МГНЦ | |||||
| С00254408 | Вульгарный ихтиоз | FLG | frameshift_variant | МГНЦ | |||||
| С00194869 | Генерализованная эпилепсия с фебрильными судорогами плюс, тип 2 Синдром Клайнфельтера |
SCN1A | missense_variant | МГНЦ | |||||
| 173471 | Гипергонадотропный гипогонадизм с амиотрофией | TBCE | splice_donor_variant | МГНЦ | |||||
| 173471 | Гипергонадотропный гипогонадизм с амиотрофией | TBCE | splice_donor_variant | МГНЦ | |||||
| С00208795 | ГиперКФКемия | CAPN3 | splice_polypyrimidine_tract_variant synonymous_variant |
МГНЦ | |||||
| С00203106 | Гипертриглицеридемия | LMF1 | splice_acceptor_variant | МГНЦ |