| Cell culture | Sex | Diagnosis | Тип | Gene | SO термины | Samples | Cultures | Derivatives | Branch |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С00273761 | Туберозный склероз, тип 2 | TSC2 SCN5A |
inframe_deletion missense_variant |
МГНЦ | |||||
| С00264264 | Туберозный склероз, тип 1 | TSC1 | copy_number_loss | МГНЦ | |||||
| С00255336 | Туберозный склероз, тип 1 | TSC1 | stop_gained | МГНЦ | |||||
| С00294219 | Туберозный склероз, тип 1 | TSC1 | stop_gained | МГНЦ | |||||
| С00294219 | Туберозный склероз, тип 1 | TSC1 | stop_gained | МГНЦ | |||||
| С00237788 | Туберозный склероз, тип 1 | TSC1 | stop_gained | МГНЦ | |||||
| С00273487 | Туберозный склероз, тип 1 | TSC1 | frameshift_variant | МГНЦ | |||||
| С00270021 | Туберозный склероз, тип 1 | TSC1 | frameshift_variant | МГНЦ | |||||
| С00237360 | Туберозный склероз, тип 2 | TSC2 | stop_gained | МГНЦ | |||||
| С00248662 | Туберозный склероз, тип 2 | TSC2 | stop_gained | МГНЦ |