Found 2272 cell cultures
| Cell culture | Sex | Diagnosis | Тип | Gene | SO термины | Samples | Cultures | Derivatives | Branch |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С00228487 | Спастическая параплегия, аутосомно-рецессивная, тип 64 | ENTPD1 | frameshift_variant | МГНЦ | |||||
| С00293392 | Пахигирия, микроцефалия, задержка развития и лицевые дисморфии с судорогами или без них | МГНЦ | |||||||
| С00165735 | L-2-гидроксиглутаровая ацидурия Предрасположенность к раку |
L2HGDH CHEK2 |
intron_variant frameshift_variant |
МГНЦ | |||||
| С00222453 | Дистальная миопатия Миоши, тип 3 | ANO5 | missense_variant stop_gained |
МГНЦ | |||||
| С00235846 | Спинальная мышечная атрофия с преимущественным поражением ног, аутосомно-доминантная, тип 1 | DYNC1H1 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00235844 | Спинальная мышечная атрофия с преимущественным поражением ног, аутосомно-доминантная, тип 1 | DYNC1H1 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00249262 | Туберозный склероз, тип 2 | TSC2 | splice_donor_variant | МГНЦ | |||||
| С00272529 | Туберозный склероз, тип 2 | TSC2 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00272581 | Нейрофиброматоз, тип 1 | NF1 | frameshift_variant | МГНЦ | |||||
| С00272582 | Нейрофиброматоз, тип 1 | NF1 | frameshift_variant | МГНЦ |