Found 2104 cell cultures
| Cell culture | Sex | Diagnosis | Тип | Gene | SO термины | Samples | Cultures | Derivatives | Branch |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С00222453 | Дистальная миопатия Миоши, тип 3 | ANO5 | missense_variant stop_gained |
МГНЦ | |||||
| С00235846 | Спинальная мышечная атрофия с преимущественным поражением ног, аутосомно-доминантная, тип 1 | DYNC1H1 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00235844 | Спинальная мышечная атрофия с преимущественным поражением ног, аутосомно-доминантная, тип 1 | DYNC1H1 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00249262 | Туберозный склероз, тип 2 | TSC2 | splice_donor_variant | МГНЦ | |||||
| С00272529 | Туберозный склероз, тип 2 | TSC2 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00272581 | Нейрофиброматоз, тип 1 | NF1 | frameshift_variant | МГНЦ | |||||
| С00272582 | Нейрофиброматоз, тип 1 | NF1 | frameshift_variant | МГНЦ | |||||
| С00254186 | Нейрофиброматоз, тип 1 | NF1 | frameshift_variant | МГНЦ | |||||
| 163490 | Гипомиелинизирующая лейкодистрофия | PEX13 | start_lost missense_variant |
МГНЦ | |||||
| С00187029 | Эктодермальная дисплазия, гипогидротическая, Х-сцепленная, тип 1 | EDA | inframe_deletion | МГНЦ |