| Cell culture | Sex | Diagnosis | Тип | Gene | SO термины | Samples | Cultures | Derivatives | Branch |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С00110069 | Спиноцеребеллярная атаксия, тип 47 | PUM1 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00257928 | Болезнь накопления гликогена, тип IV | GBE1 | intron_variant splice_site splice_donor_variant missense_variant |
МГНЦ | |||||
| С00257928 | Болезнь накопления гликогена, тип IV | GBE1 | intron_variant splice_site splice_donor_variant missense_variant |
МГНЦ | |||||
| С00085829 | Структурная миопатия с дигенным типом наследования | TTN SRPK3 |
stop_gained frameshift_variant |
МГНЦ | |||||
| С00085829 | Структурная миопатия с дигенным типом наследования | TTN SRPK3 |
stop_gained frameshift_variant |
МГНЦ | |||||
| С00085830 | Структурная миопатия с дигенным типом наследования | TTN SRPK3 |
stop_gained frameshift_variant |
МГНЦ | |||||
| С00241557 | Торакальная дисплазия с короткими ребрами | CFAP410 | frameshift_variant | МГНЦ | |||||
| С00255433 | Трихоринофалангеальный синдром | TRPS1 | copy_number_loss | МГНЦ | |||||
| С00208819 | Нейрофиброматоз Тромбофилия, тип 3, в связи с недостаточностью белка C |
PROC | stop_gained | МГНЦ | |||||
| С00258154 | Туберозный склероз, тип 1 | TSC1 | frameshift_variant | МГНЦ |