| Cell culture | Sex | Diagnosis | Тип | Gene | SO термины | Samples | Cultures | Derivatives | Branch |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С00159394 | Спастическая параплегия, аутосомно-рецессивная, тип 51 | AP4E1 | missense_variant splice_donor_variant splice_donor_region_variant |
МГНЦ | |||||
| С00228487 | Спастическая параплегия, аутосомно-рецессивная, тип 64 | ENTPD1 | frameshift_variant | МГНЦ | |||||
| С00166725 | Спастический тетрапарез | MEGF8 | frameshift_variant intron_variant |
МГНЦ | |||||
| С00226782 | Спинальная мышечная атрофия с преимущественным поражением ног | PITX1 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| 64720 | Спинальная мышечная атрофия 5q | SMN1 | missense_variant copy_number_loss |
МГНЦ | |||||
| С00267821 | Спинальная мышечная атрофия 5q | SMN1 | copy_number_loss | МГНЦ | |||||
| С00235844 | Спинальная мышечная атрофия с преимущественным поражением ног, аутосомно-доминантная, тип 1 | DYNC1H1 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00235846 | Спинальная мышечная атрофия с преимущественным поражением ног, аутосомно-доминантная, тип 1 | DYNC1H1 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00013994 | Спиноцербеллярная атаксия, аутосомно-рецессивная, тип 20 | SNX14 | intron_variant | МГНЦ | |||||
| С00141275 | Спиноцеребеллярная атаксия, аутосомно-рецессивная, тип 4 | VPS13D | intron_variant missense_variant synonymous_variant |
МГНЦ |