Found 2104 cell cultures
| Cell culture | Sex | Diagnosis | Тип | Gene | SO термины | Samples | Cultures | Derivatives | Branch |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С00261307 | Мукополисахаридоз, тип IVа | GALNS | stop_gained missense_variant |
МГНЦ | |||||
| С00262262 | Нейрофиброматоз, тип 1 | NF1 | stop_gained | МГНЦ | |||||
| С00262630 | Нейрофиброматоз, тип 1 | NF1 | stop_gained | МГНЦ | |||||
| С00263059 | Нейрофиброматоз | NF1 | copy_number_loss | МГНЦ | |||||
| С00160851 | Мукополисахаридоз, тип 3C | NAGLU | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00263318 | Нейрофиброматоз, тип 1 | NF1 | stop_gained | МГНЦ | |||||
| С00090265 | Нейрофиброматоз, тип 1 | NF1 | stop_gained | МГНЦ | |||||
| С00228487 | Спастическая параплегия, аутосомно-рецессивная, тип 64 | ENTPD1 | frameshift_variant | МГНЦ | |||||
| С00293392 | Пахигирия, микроцефалия, задержка развития и лицевые дисморфии с судорогами или без них | МГНЦ | |||||||
| С00165735 | L-2-гидроксиглутаровая ацидурия Предрасположенность к раку |
L2HGDH CHEK2 |
intron_variant frameshift_variant |
МГНЦ |