Found 2272 cell cultures
| Cell culture | Sex | Diagnosis | Тип | Gene | SO термины | Samples | Cultures | Derivatives | Branch |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С00103380 | Семейное тромбоцитарное заболевание с ассоциированным миелоидным злокачественным новообразованием | RUNX1 | copy_number_loss | МГНЦ | |||||
| С00270975 | Комбинированный первичный иммунодефицит | EP300 | inframe_deletion splice_donor_variant |
МГНЦ | |||||
| С00167660 | Метахроматическая лейкодистрофия | ARSA | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00255803 | Синдром Гиппеля-Линдау | VHL | copy_number_loss | МГНЦ | |||||
| С00253358 | Синдром Гиппеля-Линдау | VHL | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00236643 | Миотония Томсена/Беккера Нарушение интеллектуального развития, аутосомно-доминантное, тип 53 |
CLCN1 CAMK2A |
splice_acceptor_variant stop_gained missense_variant |
МГНЦ | |||||
| С00172142 | Миоклоническая дистония Адренолейкодистрофия Х-сцепленная |
SGCE ABCD1 |
splice_donor_5th_base_variant stop_gained |
МГНЦ | |||||
| С00052283 | Эктодермальная дисплазия, гипогидротическая, Х-сцепленная, тип 1 | EDA | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00232126 | Множественные врожденные пороки развития | PTPN2 FAM86B2 |
frameshift_variant missense_variant |
МГНЦ | |||||
| С00176695 | Нарушение интеллектуального развития, аутосомно-рецессивное, тип 75, с психоневрологическими особенностями и вариантной лиссэнцефалией | PIDD1 | stop_gained missense_variant |
МГНЦ |